El síndrome de Lowe se caracteriza por problemas de visión que incluyen opacidad del cristalino de los ojos (cataratas) que están presentes al nacer, problemas renales que generalmente se desarrollan en el primer año de vida y anomalías cerebrales asociadas con discapacidades intelectuales. El síndrome de Lowe se hereda como una condición genética ligada al cromosoma X.  Read More

El síndrome de Treacher Collins (TCS) o síndrome de Treacher Collins -Franceschetti 1 es un trastorno genético raro caracterizado por anomalías distintivas de la cabeza y la cara. Las anomalías craneofaciales tienden a implicar un subdesarrollo del complejo cigomático, los pómulos, las mandíbulas, el paladar y la boca, lo que puede provocar dificultades para respira  Read More

La tortícolis es una afección médica que hace que los músculos del cuello se tensen y se acorten. Puede ser causado por varias cosas diferentes, que incluyen latigazo cervical, traumatismo en la cabeza o el cuello, parálisis cerebral u otras afecciones. La tortícolis puede causar dolor en el cuello, el hombro y la parte superior de la espalda. El dolor puede ser tan intenso  Read More