Datos del síndrome de deleción 1p36

• Introducción al síndrome de deleción 1p36: cómo las personas obtienen cromosomas con ADN faltante
• El síndrome de deleción 1p36 representa lo siguiente: 1 es el número de cromosoma al que se le ha eliminado el ADN, p es el brazo corto del cromosoma (longitud más corta de ADN por encima del centrómero) que contiene el área designada 36 al que le falta ADN
• El ADN que falta en el área 1p36 es responsable de la amplia gama de síntomas, como cambios en las estructuras faciales, discapacidades graves de aprendizaje, problemas graves de comunicación oral, problemas cardíacos, musculares, respiratorios, oculares y otros.
• No todos los individuos afectados desarrollan todos los problemas; la gravedad probablemente esté relacionada con qué áreas y cuánto ADN falta en 1p36
• El tratamiento para el síndrome de deleción 1p36 está dirigido principalmente a reducir la gravedad de los síntomas mediante consultas con expertos en los campos médico, quirúrgico y conductual.
• Cada persona con síndrome de deleción 1p36 es un individuo con problemas específicamente relacionados con su pérdida de ADN 1p36; Con la consulta y el esfuerzo apropiados tanto para la persona afectada como para su familia o cuidador, muchas personas deberían tener la oportunidad de desarrollar relaciones gratificantes.
• El problema genético es tan nuevo que la esperanza de vida y el pronóstico general aún no están bien definidos; hay informes de que algunas personas con síndrome de deleción 1p36 viven hasta la edad adulta.

¿Qué es el síndrome de deleción 1p36?

Como humanos, todos deberíamos compartir 23 cromosomas de cada padre, para un total de 46. Pero, ¿qué sucede cuando falta parte del material genético (genes hechos de ADN) en los cromosomas? El resultado depende de las funciones que controle el material genético. Desafortunadamente, en un problema identificado recientemente, el síndrome de deleción 1p36 (la primera deleción se observó en 1981 y en 1997, las características clínicas se describieron por primera vez), un pequeño segmento de ADN faltante genera grandes problemas para las personas a las que les falta el ADN y para sus familias.

El nombre del problema es síndrome de deleción 1p36. Este nombre numérico significa que afecta al cromosoma #1, el cromosoma humano más grande. Precisamente afecta el área del cromosoma #1 que se encuentra en un brazo corto del cromosoma (p significa el brazo corto sobre el centrómero que une las dos copias parentales del cromosoma 1, y el área 36 es donde debería estar el ADN faltante) . En los últimos años (alrededor de 2005-08), se han desarrollado pruebas de diagnóstico recientes conocidas como hibridación in situ fluorescente (FISH) e hibridación genómica comparativa de micromatrices (matriz CGH) para diagnosticar definitivamente el síndrome de deleción 1p36. CGH puede determinar la cantidad de ADN que falta.

Desafortunadamente, para las personas y familias afectadas, la falta de ADN en esta sección es muy influyente en el desarrollo general de una persona y, a menudo, pasa desapercibida hasta que se observa que el recién nacido o el bebé pierde puntos de referencia físicos o de desarrollo. Estos puntos de referencia que se pierden o se retrasan severamente comprenden los síntomas y signos del síndrome de deleción 1p36. No todos los síntomas estarán presentes en cada individuo porque hay una variación de persona a persona y, en general, la mayoría de los investigadores piensan que cuanto más ADN falte de 1p36, más intensos o aparentes aparecerán estos síntomas.

Muchas personas tendrán una cabeza pequeña, corta y ancha; muchos tienen rasgos faciales notables de ojos hundidos con cejas que parecen rectas, un rostro que parece hundido con una nariz ancha y plana y un área alargada desde la nariz hasta la boca, un mentón puntiagudo y orejas de implantación baja que giran hacia atrás y son de forma anormal. Algunas personas son diagnosticadas preliminarmente a partir de su apariencia descrita anteriormente. Otros pueden tener síntomas físicos menos perceptibles y requieren pruebas FISH o CGH para el diagnóstico.

Para confirmar o establecer el diagnóstico, es apropiado evaluar a cualquier persona sospechosa de tener el síndrome de deleción 1p36 de la siguiente manera:

• Estudios citogenéticos convencionales para detectar deleciones grandes (es decir, > 5 Mb) y reordenamientos citogenéticos más complejos (translocaciones cromosómicas desequilibradas)
• FISH con al menos dos sondas específicas de la región subtelomérica (sonda Vysis 1p subtel, sonda Vysis p58; sonda D1Z2 Oncor o CEB108/T7) para detectar translocaciones desequilibradas e identificar reordenamientos cromosómicos parentales
• Análisis de eliminación/duplicación por CMA para detectar eliminaciones más pequeñas (es decir, > 5 Mb) o eliminaciones intersticiales o reordenamientos complejos

Hay otros problemas (síntomas) que desarrollan muchas personas con síndrome de deleción 1p36:

• Alrededor del 90% tiene discapacidades de aprendizaje graves
• Alrededor del 75 % no tendrá la capacidad de formar palabras, el otro 25 % aproximadamente solo desarrollará algunas palabras o frases.
• Alrededor del 70% desarrollan tipos de problemas cardíacos
• Alrededor del 50% desarrollará convulsiones, problemas de comportamiento y problemas de audición.
• Se han informado otros problemas, como tono muscular débil, problemas respiratorios, problemas oculares, problemas para tragar, malformaciones genitales (generalmente menores en los hombres) y problemas metabólicos.

Como humanos, todos deberíamos compartir 23 cromosomas de cada padre, para un total de 46. Pero, ¿qué sucede cuando falta parte del material genético (genes hechos de ADN) en los cromosomas? El resultado depende de las funciones que controla el material genético. Desafortunadamente, en un problema identificado recientemente, el síndrome de deleción 1p36 (la primera deleción se observó en 1981 y en 1997, las características clínicas se describieron por primera vez), un pequeño segmento de ADN faltante genera grandes problemas para las personas a las que les falta el ADN y para sus familias.

El nombre del problema es síndrome de deleción 1p36. Este nombre numérico significa que afecta al cromosoma #1, el cromosoma humano más grande. Precisamente afecta el área del cromosoma #1 que se encuentra en un brazo corto del cromosoma (p significa el brazo corto sobre el centrómero que une las dos copias parentales del cromosoma 1, y el área 36 es donde debería estar el ADN faltante) . En los últimos años (alrededor de 2005-08), se han desarrollado pruebas de diagnóstico recientes conocidas como hibridación in situ fluorescente (FISH) e hibridación genómica comparativa de micromatrices (matriz CGH) para diagnosticar definitivamente el síndrome de deleción 1p36. CGH puede determinar la cantidad de ADN que falta.

El tratamiento es limitado; el tratamiento sintomático es el tratamiento habitual disponible. Los problemas del corazón, los ojos, el tono muscular y la deglución pueden ser reducidos por especialistas en esos campos; cuanto más temprano sea el diagnóstico y el tratamiento, más probable es que estos problemas se vuelvan manejables o minimicen. Algunos médicos informan buenos resultados con el entrenamiento de modificación de conducta. A algunas personas afectadas les va bien y pueden participar en muchos eventos sociales, pero no todas las personas tienen éxito.

La compasión, la paciencia y la comprensión del alcance de las capacidades de un individuo pueden permitirle tener una relación amorosa y gratificante con familiares y amigos. Algunas personas afectadas pueden aprender a comunicarse con el cuerpo y el lenguaje de señas; desarrollar esta habilidad puede requerir un esfuerzo y entrenamiento considerables tanto por parte de la persona afectada como del cuidador.

Se elimina el material genético de un área particular en el brazo corto (p) del cromosoma 1, lo que lleva a la condición conocida como síndrome de eliminación de 1p36. La pérdida de numerosos genes en esta región probablemente esté relacionada con los signos y síntomas del síndrome de deleción 1p36. Cada persona con la supresión tiene un tamaño diferente.

1. La mayoría de los casos del síndrome de deleción 1p36 no son hereditarios. Son el resultado de una eliminación cromosómica que ocurre por casualidad durante la creación de espermatozoides o óvulos o durante las primeras etapas del desarrollo fetal. La mayoría de las personas afectadas no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
2. Una porción del cromosoma con deleción se hereda de un padre no afectado en alrededor del 20% de los pacientes con síndrome de deleción 1p36. En estas situaciones, el progenitor tiene una translocación equilibrada, un reordenamiento cromosómico en el que no se gana ni se pierde material genético.
3. Las translocaciones sanas que están equilibradas ocasionalmente pueden desequilibrarse a medida que se transmiten a la siguiente generación.
4. Las translocaciones desequilibradas se pueden heredar, y los niños que las heredan pueden experimentar reordenamientos cromosómicos con material genético adicional o faltante.
5. Falta material genético en el brazo corto del cromosoma 1 en personas con síndrome de deleción 1p36 que heredan una translocación desequilibrada, lo que provoca anomalías congénitas y otros problemas de salud típicos de esta enfermedad.

Síntomas
Ojos hundidos, mentón puntiagudo
Condiciones
Hipoplasia de la cara media, área larga entre la nariz y la boca.
drogas
Medicamentos anticonvulsivos