Sobre síndrome mmr

¿Qué es el síndrome mmr?

El síndrome de megalocórnea-retraso mental (MMR), también conocido como síndrome de Neuhauser, es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por anomalías distintivas del ojo, varios grados de deterioro cognitivo y una amplia variedad de síntomas adicionales. El rango y la gravedad de los síntomas varían. mucho de una persona a otra, lo que ha llevado a algunos investigadores a sugerir que el síndrome MMR abarca varios trastornos distintos, pero similares. Se desconoce la causa exacta del trastorno. Algunos casos parecen seguir un patrón de herencia autosómico recesivo.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome mmr?

Coughing symptom was found in the síndrome mmr condition

Un síntoma característico de todas las personas afectadas por el síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual es una anomalía ocular distintiva conocida como megalocórnea, que es el agrandamiento anormal y no progresivo de la córnea que ocurre sin la presencia de un aumento de la presión dentro del ojo (glaucoma). La córnea es la capa externa clara (transparente) del ojo y tiene dos funciones: protege el resto del ojo del polvo, los gérmenes y otros materiales dañinos o irritantes y actúa como el lente más externo del ojo, desviando la luz entrante hacia el interior. lente, donde la luz se dirige a la retina (una capa membranosa de células sensibles a la luz en la parte posterior del ojo). La retina convierte la luz en imágenes, que luego se transmiten al cerebro. La córnea debe permanecer clara para poder enfocar la luz entrante. La megalocórnea está presente al nacer (congénita) y suele afectar a ambos ojos (bilateral). Aunque la córnea está anormalmente agrandada, por lo demás es normal en estructura, curvatura y grosor.

Algunas personas afectadas tienen anomalías adicionales que afectan a los ojos, como subdesarrollo (hipoplasia) de la parte coloreada de los ojos (iris), "inestabilidad" anormal de los iris durante los movimientos oculares (iridodonesis) y forma anormal del ojo para que no se doble luz apropiadamente (errores de refracción). Estas anomalías oculares adicionales pueden conducir potencialmente a diversos grados de discapacidad visual.

Otros rasgos característicos de todos los individuos afectados por esta condición incluyen discapacidad intelectual y retrasos en la adquisición de habilidades motoras (retraso psicomotor). La mayoría (>80%) de los individuos afectados también experimentan hipotonía. Se pueden observar otras anomalías neurológicas, como retraso en el desarrollo del habla, falta de coordinación y torpeza, convulsiones, hiperactividad y movimientos involuntarios de la cara, los brazos y las piernas (extremidades) y el tronco que consisten en movimientos lentos, continuos y de contorsión (atetosis) que ocurren en asociación con movimientos más rápidos y espasmódicos (movimientos coreoatetoides).

Las personas con síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual también pueden tener características distintivas en el área de la cabeza y la cara (región craneofacial). Estos incluyen microcefalia, una condición que indica que la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo esperado para la edad y el sexo de un bebé, o macrocefalia, una condición en la que hay una circunferencia de la cabeza desproporcionadamente grande. Los hallazgos craneofaciales adicionales pueden incluir una frente inusualmente prominente (protuberancia frontal), ojos muy separados (hipertelorismo ocular), pliegues palpebrales inclinados hacia abajo (fisuras palpebrales), pliegues verticales de la piel entre las esquinas internas de los ojos y la nariz (pliegues epicánticos), ensanchamiento de la parte superior de la nariz (puente nasal ancho), un labio superior alargado, una mandíbula inferior anormalmente pequeña (micrognatia), un techo de la boca alto y angosto (paladar arqueado alto) y/o inusualmente grande y/o “en copa”. "orejas en forma de".

También pueden presentarse malformaciones físicas raras, como dedos anormalmente largos y/o permanentemente flexionados (camptodactilia), curvatura lateral anormal de la columna (escoliosis), curvatura anormal de la columna hacia adelante (cifosis) y defectos cardíacos. También se han informado pacientes con articulaciones muy flexibles (hiperlaxitud articular).

Además, las personas afectadas pueden experimentar hipotiroidismo primario en el que la glándula tiroides no produce los niveles adecuados de hormonas. Estas hormonas son necesarias para muchas funciones corporales, incluido el crecimiento y el metabolismo. Algunas personas afectadas experimentan retrasos en el crecimiento que finalmente resultan en baja estatura. También se han informado infecciones recurrentes en algunos pacientes.

¿Cuáles son las causas del síndrome mmr?

Se desconoce la causa exacta del síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual. Sin embargo, los casos reportados en la literatura son consistentes con un patrón de herencia autosómico recesivo o cambios genéticos nuevos (de novo) (variantes) que no fueron heredados de los padres.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen que no funciona de cada padre. Si una persona recibe un gen que funciona y un gen que no funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Aunque se sospecha que el síndrome de discapacidad intelectual megalocórnea tiene una causa genética subyacente, no se ha demostrado que las variantes genéticas en genes específicos causen la afección.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome mmr?

El tratamiento se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Los pediatras, cirujanos, fisioterapeutas y especialistas que evalúan y tratan problemas oculares (oftalmólogos), trastornos neurológicos (neurólogos), trastornos esqueléticos (ortopedistas) y problemas cardíacos (cardiólogos) pueden necesitar planificar de manera sistemática e integral el tratamiento de un niño afectado.

En bebés o niños afectados con megalocórnea, anomalías del iris y/o errores de refracción, se pueden usar anteojos correctivos, lentes de contacto, cirugía y/u otras técnicas de apoyo para ayudar a mejorar la visión.

En algunos bebés y niños afectados con anomalías neuromusculares, se puede usar fisioterapia u otras terapias de apoyo para ayudar a mejorar las habilidades motoras y la coordinación. En algunos pacientes, el tratamiento con medicamentos anticonvulsivos puede ayudar a prevenir, reducir o controlar las convulsiones que pueden ocurrir en asociación con el trastorno. En algunos pacientes, se pueden iniciar terapias de reemplazo hormonal para tratar el hipotiroidismo y normalizar los niveles de hormona tiroidea.

La intervención temprana es importante para garantizar que los niños con este síndrome alcancen su máximo potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos para los niños afectados pueden incluir educación especial, apoyo social especial y otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales. Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.

¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome mmr?

El síndrome de megalocórnea-retraso mental o síndrome MMR es un trastorno genético raro que afecta la forma de la córnea y la forma en que se desarrolla el cerebro de un niño. Las personas que tienen este trastorno nacen con ojos más grandes de lo normal, lo que puede causar problemas de visión. Además, esta condición provoca discapacidades mentales que van de leves a severas.

La córnea es la capa transparente más externa del ojo. Ayuda a enfocar la luz que ingresa al ojo en su retina, que luego envía imágenes a su cerebro.

MMS hace que la córnea se deforme de manera inusual o sea demasiado delgada. Esto puede causar una mala visión, especialmente con luz brillante.

Las personas con MMS también tienen discapacidades de aprendizaje graves y problemas de movimiento y coordinación; estos problemas a menudo empeoran a medida que envejecen.

Los factores de riesgo comunes incluyen:

1. Tener dos copias del mismo gen defectuoso (herencia autosómica recesiva)

2. Nacer de padres que tienen cada uno una copia del gen defectuoso (pedigrí autosómico recesivo)

3. Tener un padre con otro trastorno genético autosómico recesivo que causa síntomas similares (matrimonio consanguíneo)

4. Tener un padre que haya estado expuesto a radiación o ciertos químicos durante el embarazo.

5. Si tiene antecedentes familiares de MMS, es más probable que lo desarrolle usted mismo.

6. Si tiene fibrosis quística, es más probable que desarrolle MMS.

7. Si tiene síndrome de Down, es más probable que desarrolle MMS.

8. Si tiene el síndrome de Turner (en el que solo está presente un cromosoma X), es más probable que desarrolle MMS.

Síntomas
Dolor de garganta, secreción nasal, tos, glándulas inflamadas en el cuello y las axilas, fiebre leve
Condición
Diabetes, Enfermedad renal, Artritis reumatoide, Otros trastornos autoinmunes, Trastornos neurológicos
drogas
Antidepresivos y medicamentos anticonvulsivos, Antipsicóticos, Medicamentos anticonvulsivos, Inmunosupresores

Vídeo relacionado con síndrome mmr