Sobre oftalmoartropatía

¿Qué es la oftalmoartropatía?

El síndrome de Stickler se refiere a un grupo de trastornos del tejido conectivo. El tejido conectivo, que se distribuye por todo el cuerpo, puede afectar a múltiples sistemas de órganos. Los síntomas específicos presentes en el síndrome de Stickler a menudo varían mucho de un individuo a otro. Las personas afectadas pueden no tener todos los síntomas. Los ojos, los oídos, el esqueleto y las articulaciones son los más afectados. Las personas afectadas también pueden tener rasgos faciales distintivos y anomalías en el paladar.

Uno de los primeros signos del síndrome de Stickler es la miopía, en la que los objetos cercanos se ven con claridad pero los que están lejos se ven borrosos. La miopía puede variar de leve a severa en el síndrome de Stickler, pero generalmente no es progresiva (no empeora). La miopía puede detectarse poco después del nacimiento, pero el inicio varía y puede no desarrollarse hasta la adolescencia o incluso la edad adulta en algunos casos.

El síndrome de Stickler se caracteriza por las siguientes características clínicas: degeneración vitreorretiniana, miopía, cataratas, agujeros y desprendimientos de retina, pérdida auditiva neurosensorial, una apariencia facial característica con planicie facial media, mentón pequeño, filtrum largo; anormalidades palatinas, incluyendo paladar hendido, úvula bífida o paladar arqueado alto; problemas musculoesqueléticos que incluyen articulaciones sueltas, escoliosis, deformidades del pecho, enfermedad de Legg-Calve-Perthe; osteoartritis degenerativa de inicio temprano (inicio antes de los 40 años de edad por radiografía); y prolapso de la válvula mitral. Una persona afectada no necesita tener todas estas características. De hecho, el cuadro clínico es muy variable incluso entre personas afectadas de una misma familia.

Se han identificado cuatro formas distintas del síndrome de Stickler en la literatura médica según la ubicación del gen mutado y el patrón de herencia y existe al menos otra forma con una ubicación de mutación aún desconocida.

El síndrome de Stickler fue descrito por primera vez en la literatura médica en 1965 y 1965 por Gunnar Stickler et al., quienes llamaron al trastorno artrooftalmopatía progresiva hereditaria. El síndrome de Stickler se refiere a un grupo de trastornos del tejido conectivo. El tejido conectivo, que es el material entre las células del cuerpo que le da forma y fuerza al tejido, se encuentra en todo el cuerpo. El tejido conectivo se compone de una proteína conocida como colágeno, de la cual hay varias variedades diferentes que se encuentran en el cuerpo. El síndrome de Stickler a menudo afecta el tejido conectivo del ojo, especialmente en el interior del globo ocular (humor vítreo), el tejido especializado que sirve como amortiguador o amortiguador para los huesos en las articulaciones (cartílago) y los extremos de los huesos que forman el articulaciones del cuerpo (epífisis).

¿Cuáles son los síntomas de la oftalmoartropatía?

Flat face symptom was found in the oftalmoartropatía condition

El agrandamiento generalizado de la tiroides puede expandir la glándula mucho más allá de su tamaño típico (izquierda) y causar un bulto notable en el cuello (derecha).

Los signos y síntomas comunes de la enfermedad de Graves incluyen:

  • Ansiedad e irritabilidad
  • Un temblor fino de las manos o los dedos
  • Sensibilidad al calor y aumento de la transpiración o piel caliente y húmeda
  • Pérdida de peso, a pesar de los hábitos alimenticios normales.
  • Agrandamiento de la glándula tiroides (bocio)
  • Cambio en los ciclos menstruales
  • Disfunción eréctil o disminución de la libido
  • movimientos intestinales frecuentes
  • Ojos saltones (oftalmopatía de Graves)
  • Fatiga
  • Piel gruesa y enrojecida generalmente en las espinillas o la parte superior de los pies (dermopatía de Graves)
  • Latidos cardíacos rápidos o irregulares (palpitaciones)
  • Alteración del sueño

Oftalmopatía de Graves Graves

Los signos y síntomas de la oftalmopatía de Graves incluyen ojos saltones, enrojecimiento y párpados retraídos.

Alrededor del 30 % de las personas con la enfermedad de Graves muestran algunos signos y síntomas de la oftalmopatía de Graves. En la oftalmopatía de Graves, la inflamación y otros eventos del sistema inmunitario afectan los músculos y otros tejidos alrededor de los ojos. Los signos y síntomas pueden incluir:

  • Ojos saltones
  • Sensación arenosa en los ojos.
  • Presión o dolor en los ojos
  • Párpados hinchados o retraídos
  • Ojos enrojecidos o inflamados
  • Sensibilidad a la luz
  • Visión doble
  • Pérdida de la visión

Dermopatía de Graves Graves

En raras ocasiones, las personas que tienen la enfermedad de Graves desarrollan un engrosamiento rojizo de la piel que se asemeja a la textura de una cáscara de naranja (dermopatía de Graves). Esto resulta de una acumulación de proteína en la piel. A menudo ocurre en las espinillas y en la parte superior de los pies.

Una manifestación poco común de la enfermedad de Graves, llamada dermopatía de Graves, es el enrojecimiento y el engrosamiento de la piel, con mayor frecuencia en las espinillas o en la parte superior de los pies.

¿Cuáles son las causas de la oftalmoartropatía?

La enfermedad de Graves es causada por un mal funcionamiento del sistema inmunológico del cuerpo que combate las enfermedades. Se desconoce por qué sucede esto.

El sistema inmunitario normalmente produce anticuerpos diseñados para atacar un virus, bacteria u otra sustancia extraña específicos. En la enfermedad de Graves, por motivos que no se conocen bien, el sistema inmunitario produce un anticuerpo contra una parte de las células de la glándula productora de hormonas del cuello (glándula tiroides).

Normalmente, la función tiroidea está regulada por una hormona liberada por una pequeña glándula en la base del cerebro (glándula pituitaria). El anticuerpo asociado con la enfermedad de Graves, el anticuerpo del receptor de tirotropina (TRAb), actúa como la hormona pituitaria reguladora. Eso significa que TRAb anula la regulación normal de la tiroides, provocando una sobreproducción de hormonas tiroideas (hipertiroidismo).

Causa de la oftalmopatía de Graves

La oftalmopatía de Graves es el resultado de una acumulación de ciertos carbohidratos en los músculos y tejidos detrás de los ojos, cuya causa tampoco se conoce. Parece que el mismo anticuerpo que puede causar disfunción tiroidea también puede tener una "atracción" por los tejidos que rodean los ojos.

La oftalmopatía de Graves suele aparecer al mismo tiempo que el hipertiroidismo o varios meses después. Pero los signos y síntomas de la oftalmopatía pueden aparecer años antes o después del inicio del hipertiroidismo. La oftalmopatía de Graves también puede ocurrir incluso si no hay hipertiroidismo.

¿Cuáles son los tratamientos para la oftalmoartropatía?

Los objetivos del tratamiento para la enfermedad de Graves son detener la producción de hormonas tiroideas y bloquear el efecto de las hormonas en el cuerpo. Algunos tratamientos incluyen:

Terapia con yodo radiactivo

Con esta terapia, usted toma yodo radiactivo (yodo radiactivo) por vía oral. Debido a que la tiroides necesita yodo para producir hormonas, la tiroides lleva el yodo radioactivo a las células tiroideas y la radiación destruye las células tiroideas hiperactivas con el tiempo. Esto hace que la glándula tiroides se encoja y los síntomas disminuyan gradualmente, generalmente durante varias semanas o varios meses.

La terapia con yodo radiactivo puede aumentar su riesgo de síntomas nuevos o empeorados de la oftalmopatía de Graves. Este efecto secundario suele ser leve y temporal, pero es posible que no se recomiende la terapia si ya tiene problemas oculares de moderados a graves.

Otros efectos secundarios pueden incluir sensibilidad en el cuello y un aumento temporal de las hormonas tiroideas. La terapia con yodo radiactivo no se usa para tratar a mujeres embarazadas o mujeres que están amamantando.

Debido a que este tratamiento hace que la actividad de la tiroides disminuya, es probable que necesite un tratamiento más adelante para suministrarle a su cuerpo cantidades normales de hormonas tiroideas.

Medicamentos antitiroideos

Los medicamentos antitiroideos interfieren con el uso del yodo por parte de la tiroides para producir hormonas. Estos medicamentos recetados incluyen propiltiouracilo y metimazol (Tapazole).

Debido a que el riesgo de enfermedad hepática es más común con el propiltiouracilo, el metimazol se considera la primera opción cuando los médicos recetan medicamentos. Sin embargo, el propiltiouracilo es el fármaco antitiroideo preferido durante el primer trimestre del embarazo, ya que el metimazol tiene un ligero riesgo de anomalías congénitas. Las mujeres embarazadas generalmente volverán a tomar metimazol después del primer trimestre.

Cuando estos dos medicamentos se usan solos sin otros tratamientos, puede ocurrir una recaída del hipertiroidismo en un momento posterior. Tomar cualquiera de los medicamentos durante más de un año puede generar mejores resultados a largo plazo. Los medicamentos antitiroideos también se pueden usar antes o después de la terapia con yodo radiactivo como tratamiento complementario.

Los efectos secundarios de ambos medicamentos incluyen sarpullido, dolor en las articulaciones, insuficiencia hepática o una disminución de los glóbulos blancos que combaten enfermedades.

Bloqueadores beta

Estos medicamentos no inhiben la producción de hormonas tiroideas, pero bloquean el efecto de las hormonas en el cuerpo. Pueden proporcionar un alivio bastante rápido de los latidos cardíacos irregulares, temblores, ansiedad o irritabilidad, intolerancia al calor, sudoración, diarrea y debilidad muscular.

Los bloqueadores beta incluyen:

  • Propranolol (Inderal, InnoPran XL)
  • Atenolol (Tenormin)
  • Metoprolol (Lopressor, Toprol-XL)
  • Nadolol (Corgard)

Los bloqueadores beta a menudo no se prescriben para personas con asma porque los medicamentos pueden desencadenar un ataque de asma. Estos medicamentos también pueden complicar el control de la diabetes.

Cirugía

La cirugía para extirpar total o parcialmente la tiroides (tiroidectomía o tiroidectomía subtotal) también es una opción para el tratamiento de la enfermedad de Graves. Después de la cirugía, es probable que necesite tratamiento para suministrarle a su cuerpo cantidades normales de hormonas tiroideas.

Los riesgos de esta cirugía incluyen daño potencial al nervio que controla las cuerdas vocales y las pequeñas glándulas ubicadas junto a la glándula tiroides (glándulas paratiroides). Sus glándulas paratiroides producen una hormona que controla el nivel de calcio en su sangre. Las complicaciones son raras bajo el cuidado de un cirujano con experiencia en cirugía de tiroides. Deberá tomar medicamentos para la tiroides de por vida después de esta cirugía.

Tratamiento de la oftalmopatía de Graves

Los síntomas leves de la oftalmopatía de Graves pueden controlarse usando lágrimas artificiales de venta libre durante el día y geles lubricantes por la noche. Si sus síntomas son más graves, su médico puede recomendarle:

  • Corticosteroides. El tratamiento con corticosteroides, como la prednisona, puede disminuir la inflamación detrás de los globos oculares. Los efectos secundarios pueden incluir retención de líquidos, aumento de peso, niveles elevados de azúcar en la sangre, aumento de la presión arterial y cambios de humor.
  • Teprotumumab (Tepezza). Este medicamento puede usarse para tratar la oftalmopatía de Graves. Se administra a través de una vía intravenosa en el brazo cada tres semanas y se administra ocho veces. Puede causar efectos secundarios como náuseas, diarrea, espasmos musculares y niveles elevados de azúcar en la sangre. Como este medicamento es nuevo, su papel en el manejo de la oftalmopatía de Graves aún no está definido.
  • prismas Es posible que tenga visión doble debido a la enfermedad de Graves o como efecto secundario de la cirugía para la enfermedad de Graves. Aunque no funcionan para todos, los prismas en sus anteojos pueden corregir su visión doble.
  • Cirugía de descompresión orbitaria. En esta cirugía, su médico extrae el hueso entre la cuenca del ojo (órbita) y los senos paranasales, los espacios de aire al lado de la órbita. Esto le da a tus ojos espacio para volver a su posición original.

    Este tratamiento generalmente se usa si la presión sobre el nervio óptico amenaza con la pérdida de la visión. Las posibles complicaciones incluyen visión doble.

  • Radioterapia orbitaria. Este fue una vez un tratamiento común para esta afección, pero los beneficios no están claros. Utiliza rayos X dirigidos en el transcurso de varios días para destruir parte del tejido detrás de los ojos. Su médico puede recomendarlo si sus problemas oculares están empeorando y los corticosteroides solos no son efectivos o no se toleran bien.

La oftalmopatía de Graves no siempre mejora con el tratamiento de la enfermedad de Graves. Los síntomas de la oftalmopatía de Graves pueden incluso empeorar durante tres a seis meses. Después de eso, los signos y síntomas de la oftalmopatía de Graves generalmente se estabilizan durante aproximadamente un año y luego comienzan a mejorar, a menudo por sí solos.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la oftalmoartropatía?

Aunque cualquier persona puede desarrollar la enfermedad de Graves, muchos factores pueden aumentar el riesgo de enfermedad, entre ellos:

  • Historia familiar. Debido a que los antecedentes familiares de la enfermedad de Graves son un factor de riesgo conocido, es probable que exista un gen o genes que pueden hacer que una persona sea más susceptible al trastorno.
  • Sexo. Las mujeres tienen muchas más probabilidades de desarrollar la enfermedad de Graves que los hombres.
  • Años. La enfermedad de Graves generalmente se desarrolla en personas antes de los 40 años.
  • Otros trastornos autoinmunes. Las personas con otros trastornos del sistema inmunitario, como diabetes tipo 1 o artritis reumatoide, tienen un mayor riesgo.
  • Estrés emocional o físico. Los eventos estresantes de la vida o la enfermedad pueden actuar como desencadenantes de la aparición de la enfermedad de Graves entre las personas que tienen genes que aumentan su riesgo.
  • El embarazo. El embarazo o el parto reciente pueden aumentar el riesgo de la enfermedad, particularmente entre las mujeres que tienen genes que aumentan el riesgo.
  • De fumar. Fumar cigarrillos, que puede afectar el sistema inmunológico, aumenta el riesgo de enfermedad de Graves. Los fumadores que tienen la enfermedad de Graves también tienen un mayor riesgo de desarrollar oftalmopatía de Graves.

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