Sobre idiotez xerodérmica

¿Qué es la idiotez xerodérmica?

El síndrome de De Sanctis-Cacchione es un trastorno extremadamente raro caracterizado por síntomas cutáneos y oculares de xeroderma pigmentoso (XP) que se presenta en asociación con anomalías neurológicas, retraso mental, estatura inusualmente baja (enanismo) y subdesarrollo de los testículos u ovarios (hipogonadismo) . El xeroderma pigmentoso es un grupo de trastornos cutáneos hereditarios raros caracterizados por una reacción intensificada a la luz ultravioleta (fotosensibilidad), decoloraciones de la piel y el posible desarrollo de varios tipos de trastornos oculares y cánceres de piel. Las anomalías neurológicas más comunes asociadas con el síndrome de De Sanctis-Cacchione son poca inteligencia, una cabeza anormalmente pequeña (microcefalia), pérdida de la capacidad para coordinar el movimiento voluntario (ataxia) y/o reflejos ausentes (arreflexia) o debilitados (hiporreflexia). El síndrome de De Sanctis-Cacchione se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

¿Cuáles son los síntomas de la idiotez xerodérmica?

Photosensitivity symptom was found in the idiotez xerodérmica condition

En el síndrome de De Sanctis-Cacchione, los primeros síntomas son las anomalías de la piel asociadas con el xeroderma pigmentoso (XP), que incluyen pecas y ampollas excesivas que se producen después de la exposición a la luz ultravioleta (fotosensibilidad). En algunos casos, el dolor y la formación de ampollas pueden ocurrir inmediatamente después del contacto con la luz solar. Las quemaduras solares agudas y el enrojecimiento o la inflamación persistentes de la piel (eritema) también son síntomas tempranos del síndrome de De Sanctis-Cacchione. En la mayoría de los casos de XP, estos síntomas pueden aparecer inmediatamente después del nacimiento o a la edad de tres años. Sin embargo, en algunos casos raros, los síntomas pueden no ser evidentes hasta más tarde en la infancia. En la mayoría de los casos del síndrome de De Sanctis-Cacchione, el inicio suele ser durante la infancia.

Los síntomas cutáneos adicionales que a menudo se asocian con el síndrome de De Sanctis-Cacchione incluyen áreas de piel inusualmente oscuras (hiperpigmentación) o claras (hipopigmentación). En algunos casos, puede ocurrir una pérdida completa del color de la piel (despigmentación) y/o cicatrización excesiva. Se pueden desarrollar lesiones parecidas a verruGas (queratosis actínica), así como pequeñas lesiones rojas en la piel (telangiectasias) causadas por un ensanchamiento anormal de pequeños vasos sanguíneos cerca de la superficie de la piel. La piel también puede debilitarse y dañarse fácilmente. Pueden ocurrir cambios degenerativos (atróficos) y la piel puede parecer seca y suave.

La mayoría de los niños con el síndrome de De Sanctis-Cacchione suelen tener una o más anomalías neurológicas; la más frecuente es la baja inteligencia. Otras anomalías pueden incluir una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia); deficiencia auditiva (sordera neurosensorial); reflejos ausentes (arreflexia) o debilitados (hiporreflexia); y/o aumento de la rigidez en algunos músculos que causa rigidez y limitación del movimiento (espasticidad). Las personas afectadas también pueden presentar pérdida de la capacidad para coordinar los movimientos voluntarios (ataxia) y/o movimientos involuntarios anormales del cuerpo, como movimientos espasmódicos incontrolados combinados con movimientos lentos y retorcidos (coreoatetosis).

El síndrome de De Sanctis-Cacchione se asocia ocasionalmente con la degeneración lenta y progresiva de una parte del cerebro conocida como cerebelo (atropía cerebelosa) y/o cualquiera de un grupo de trastornos progresivos que implican la degeneración de otras partes del cerebro (es decir, la corteza, la base pontis , y núcleos olivares inferiores). Este cuadro clínico es similar al observado en las atrofias olivopontocerebelosas hereditarias. Los síntomas pueden incluir alteración de la coordinación muscular (ataxia), temblores, movimientos involuntarios y alteraciones del habla (disartria).

Las personas con el síndrome de De Sanctis-Cacchione también exhibirán un desarrollo inusualmente lento, retrasos profundos en el crecimiento que darán como resultado baja estatura (enanismo), retraso mental y/o función inadecuada de los testículos u ovarios (hipogonadismo).

Los tumores cutáneos benignos pueden estar asociados con el síndrome de De Sanctis-Cacchione, con aparición posible antes de los cinco años. Estos pueden incluir tumores que son premalignos o benignos (no cancerosos), como tumores formados por vasos sanguíneos (angiomas) y/o tumores de crecimiento rápido que a menudo ocurren en áreas de la piel expuestas al sol.

Las personas con el síndrome de De Sanctis-Cacchione pueden experimentar una aparición temprana de cáncer de piel. Por ejemplo, los cánceres de piel como el melanoma maligno, el carcinoma de células basales y el carcinoma de células escamosas a menudo ocurren en personas con este trastorno; las áreas más comúnmente afectadas son la cabeza, el cuello y la cara.

En el síndrome de De Sanctis-Cacchione, pueden estar presentes algunos de los síntomas oculares asociados con XP. Estos pueden incluir una intolerancia extrema a la luz (fotofobia); inflamación de las córneas de los ojos (queratitis); inflamación de la membrana que cubre la parte blanca de los ojos (conjuntivitis); cara externa de los párpados (ectropión); y/o cara interna de los párpados (entropión). La gravedad de los síntomas relacionados con la piel y los ojos puede depender de la cantidad de exposición a la luz ultravioleta.

¿Cuáles son las causas de la idiotez xerodérmica?

El síndrome de De Sanctis-Cacchione se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los rasgos humanos, incluidas las enfermedades genéticas clásicas, son producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%.

En aproximadamente el 30 por ciento de los casos documentados, las personas afectadas por el síndrome de De Sanctis-Cacchione han tenido padres relacionados por sangre (consanguíneos). Todos los individuos portan 4-5 genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

Los investigadores han determinado que algunos casos del síndrome de De Sanctis-Cacchione pueden ser causados por alteraciones o cambios (mutaciones) de cierto gen ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 10 (10q11). Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22, y un par 23 adicional de cromosomas sexuales que incluyen un cromosoma X y uno Y en los hombres y dos cromosomas X en las mujeres. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, “cromosoma 10q11” se refiere a la banda 11 en el brazo largo del cromosoma 10. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

¿Cuáles son los tratamientos para la idiotez xerodérmica?

En personas con síndrome de De Sanctis-Cacchione, es necesaria la protección total de la piel de la luz solar (p. ej., protectores solares tópicos, anteojos de sol, doble capa de ropa) para prevenir el desarrollo de lesiones cutáneas y otras complicaciones (p. ej., cánceres de piel y algunos síntomas neurológicos) . Las personas afectadas con el síndrome de De Sanctis-Cacchione deben limitar las actividades al aire libre durante el día para evitar la exposición a la luz ultravioleta. También se recomienda evitar los carcinógenos químicos, como los del humo del cigarrillo.

Para las personas que tienen cáncer de piel, la detección temprana y la extirpación quirúrgica de las lesiones son esenciales. Se recomiendan exámenes periódicos de la piel y los ojos por parte de especialistas. El asesoramiento genético será de beneficio para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la idiotez xerodérmica?

El síndrome de idiotez xerodérmica consiste en xeroderma pigmentoso y retraso mental y físico. El síndrome se heredó como un rasgo autosómico recesivo.

1. La monocigosidad se estableció por características clínicas, tipos de sangre y dermatoglíficos. Los estudios bioquímicos fueron normales, pero un electroencefalograma mostró una alteración difusa de la función cerebral en ambos gemelos. Su edad ósea se retrasó en unos dos años.
2. Una biopsia de piel mostró hiperqueratosis, atrofia de las crestas interpapilares e hiperpigmentación de las células basales, pero ningún cambio maligno.
3. El cambio maligno se debió a una alta exposición a la luz solar.
4. No hubo consanguinidad ni evidencia clínica de la enfermedad en los padres. Se cree que la causa del síndrome es un gen mutante de gran efecto. La patogénesis subyacente de la lesión de la piel se discute brevemente.
5. En una condición autosómica recesiva heredada, ambos padres deben ser portadores heterocigóticos del gen mutante.
6. Aunque hay informes que sugieren que las pecas se ven en heterocigotos, los padres no mostraron ninguna evidencia clínica de la enfermedad.

Síntomas
Xeroderma pigmentoso, retraso mental y físico
Condición
Hiperqueratosis, atrofia de las crestas de la red e hiperpigmentación de las células basales, pero sin cambios malignos
drogas
Tratamiento sintomático y terapias

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