La enfermedad de Santavuori, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de enfermedades neurometabólicas degenerativas progresivas conocidas como lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Santavuori se considera la forma infantil de las lipofuscinosis ceroides neuronale  Read More

El sueño paroxístico es un trastorno del sueño raro e inusual que hace que las personas se duerman repentinamente por períodos cortos de tiempo, que generalmente duran menos de un minuto. Puede ocurrir en cualquier momento del día o de la noche, pero ocurre con mayor frecuencia cuando la persona está en las primeras etapas de conciliar el sueño o cuando se despierta de una siest  Read More

La distonía cervical, también conocida como tortícolis espasmódica, es un trastorno neurológico raro que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias en el cuello que provocan movimientos y posturas anormales del cuello y la cabeza. En algunos casos, estas contracciones anormales pueden ser sostenidas o continuas; en otros, pueden presentarse como espasmos que pueden parecerse a un temblor. La gr  Read More