La enfermedad de Santavuori, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de enfermedades neurometabólicas degenerativas progresivas conocidas como lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Santavuori se considera la forma infantil de las lipofuscinosis ceroides neuronales. Las NCL se caracterizan por la acumulación anormal de ciertas sustancias grasas granulares (es decir, lípidos pigmentados [lipopigmentos] ceroide y lipofuscina) dentro de las células nerviosas (neuronas) del cerebro y otros tejidos del cuerpo. Esto puede resultar en el deterioro progresivo (atrofia) de ciertas áreas del cerebro además del deterioro neurológico y otros síntomas característicos y hallazgos físicos.

En la mayoría de los casos, los bebés con la enfermedad de Santavuori parecen desarrollarse normalmente hasta aproximadamente los nueve a 19 meses de edad. Entonces pueden comenzar a mostrar un retraso en la adquisición de habilidades que requieren la coordinación de la actividad mental y muscular (retraso psicomotor). Además, los bebés afectados comienzan a perder las capacidades físicas y mentales previamente adquiridas (regresión del desarrollo). Los bebés afectados pueden experimentar una variedad de síntomas que incluyen episodios de alteraciones eléctricas incontroladas en el cerebro (convulsiones), deterioro de la capacidad para coordinar movimientos voluntarios (ataxia cerebelosa), disminución anormal del tono muscular (hipotonía) y descargas musculares breves y repetidas. espasmos de los brazos, las piernas o todo el cuerpo (convulsiones mioclónicas). Los bebés afectados también experimentan deterioro visual progresivo debido al deterioro de los nervios de los ojos (nervios ópticos) que transmiten impulsos desde las membranas ricas en nervios que recubren los ojos (retina) hasta el cerebro (atrofia óptica). El deterioro neurológico continúa progresando y puede caracterizarse por una incapacidad para moverse voluntariamente (inmovilidad); espasmos musculares involuntarios repentinos (espasticidad); y la falta de respuesta a los estímulos del entorno. Pueden desarrollarse complicaciones potencialmente mortales al final de la primera década. La enfermedad de Santavuori se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

La lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil es un trastorno genético raro que afecta al sistema nervioso, provocando su deterioro. Es causada por una mutación genética en el gen CLN3, que codifica una enzima llamada palmitoil proteína tioesterasa-1 (PPT1).

Las personas con lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil tienen demasiada lipofuscina en el cerebro, la médula espinal y otros órganos al nacer o poco después. Esto puede causar convulsiones y retrasos en el desarrollo, así como problemas de visión y audición.

En la lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil, pueden presentarse cuatro síntomas: convulsiones, cambios en la visión, pérdida de tono muscular y coordinación, y retraso en el desarrollo.

1. El primer síntoma son las convulsiones. Las convulsiones generalmente se observan alrededor del segundo cumpleaños. Pueden ser sutiles al principio y luego volverse más severos con el tiempo. Las convulsiones pueden ocurrir con fiebre o durante el sueño.

2. El siguiente síntoma son los cambios en la visión. Algunos bebés tendrán una visión deficiente desde el nacimiento que empeora con el tiempo, mientras que otros pueden comenzar con una visión normal pero desarrollan una visión deficiente a medida que crecen.

3. El tercer síntoma es la pérdida de tono muscular y coordinación en bebés de 6 meses a 2 años. Esto significa que los niños pierden la capacidad de sostener la cabeza o sentarse sin apoyo. También pueden tener problemas para caminar o gatear y es posible que no puedan caminar hasta que tengan 4 años o más.

4. El cuarto síntoma es un retraso en el desarrollo: un bebé con NCLD puede tardar un promedio de 10 meses más que otros niños en alcanzar ciertos hitos, como sentarse sin ayuda o caminar sin ayuda.

Síntomas
Convulsiones, ceguera, deterioro cognitivo, pérdida de tono muscular y coordinación
Condición
Crecimiento deficiente o aumento de peso en la infancia, Retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, incluido el retraso en el vocabulario, Un electroencefalograma (EEG) anormal, pérdida progresiva de la audición
drogas
Aniracetam (Nootropil), Donepezil (Aricept), Galantamina (Razadyne), Memantina (Namenda)

El término "lipofuscinosis ceroide neuronal" es un poco complicado, pero básicamente significa que el cuerpo no puede descomponerse y deshacerse de los productos de desecho que forman las células del cuerpo.

Esto sucede cuando hay una mutación genética en una de las enzimas que descompone estos productos de desecho. Cuando esto sucede, se acumulan en su cuerpo y dañan sus células.

1. El tipo más común de lipofuscinosis ceroide neuronal es la lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil , que es causada por una enzima llamada fitanoil-CoA hidroxilasa (PHYH), que se encarga de descomponer las grasas.

2. Si hay una mutación genética en PHYH, no funcionará correctamente, lo que significa que las grasas no se descomponen como se supone que deben hacerlo, y luego comienzan a depositarse en sus células.

3. Esto hace que se formen grumos dentro de las células, lo que hace que se hinchen y mueran; este proceso se denomina lipofuscinosis. También conduce a la inflamación en el tejido cerebral alrededor de estas neuronas muertas (la materia gris), lo que provoca convulsiones y otros problemas neurológicos como rigidez o debilidad muscular.

Los factores de riesgo para la lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil incluyen:

1. Mutación genética: Esta es la causa más común de lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil. La mutación hace que una proteína llamada CLN1 no funcione correctamente, lo que conduce a la acumulación de lipofuscina en las neuronas.

2. Lesión prenatal: la lesión durante el período prenatal puede provocar la acumulación de lipofuscina en las neuronas.

3. Factores ambientales: Hay muchos factores ambientales que pueden causar lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil, incluido el consumo de alcohol y cigarrillos durante el embarazo, así como la exposición a toxinas o drogas en el útero.

4. Infección: La lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil puede ser causada por infecciones durante el desarrollo fetal o en el nacimiento; los ejemplos incluyen el citomegalovirus (CMV), el virus de la rubéola (sarampión alemán), el virus del herpes simple (herpes labial), el virus de la varicela zoster (varicela) y el virus de Epstein-Barr (mononucleosis).

Síntomas
Convulsiones, ceguera, deterioro cognitivo, pérdida de tono muscular y coordinación
Condición
Crecimiento deficiente o aumento de peso en la infancia, Retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, incluido el retraso en el vocabulario, Un electroencefalograma (EEG) anormal, pérdida progresiva de la audición
drogas
Aniracetam (Nootropil), Donepezil (Aricept), Galantamina (Razadyne), Memantina (Namenda)

El tratamiento de la lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil se centra en ralentizar la progresión de los síntomas y reducir el riesgo de convulsiones.

1. La primera línea de tratamiento está dirigida a controlar las convulsiones, que pueden ser muy frecuentes en esta enfermedad. Estos incluyen medicamentos como las benzodiazepinas o los anticonvulsivos, que están diseñados para reducir la frecuencia y la gravedad de las convulsiones.

2. Otros tratamientos están dirigidos a mejorar la debilidad muscular en las personas afectadas mediante el uso de fisioterapia o terapia ocupacional. Esto puede incluir ejercicios de fortalecimiento u otras actividades que ayuden a fortalecer y coordinar los músculos afectados.

3. En algunos casos, los médicos pueden recomendar una cirugía para reparar los nervios o las articulaciones dañadas, pero esto solo se puede hacer cuando es seguro operar a un niño que ha perdido habilidades motoras debido al daño causado por la enfermedad.

Existen varios medicamentos que pueden ayudar a tratar la lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil, entre ellos:

1. Lamotrigina (Lamictal): un fármaco utilizado para tratar la epilepsia y el trastorno bipolar que también ha demostrado reducir los síntomas de ataxia en pacientes con enfermedad de Batten. Esto no es una cura para la enfermedad, pero puede ayudar a reducir algunos de los síntomas.

2. Vitamina E: La vitamina E ayuda a reducir la inflamación y los espasmos musculares causados por la enfermedad. También puede mejorar la función cognitiva y las habilidades motoras en pacientes con enfermedad de Batten.

3. La dicetopiperazina de fumarilo (FDKP) se usa para tratar las convulsiones y otros trastornos del movimiento asociados con la afección; a menudo también se prescribe para ayudar a tratar problemas de comportamiento como la hiperactividad y el trastorno por déficit de atención (ADD).

4. El carbonato de litio se usa para controlar los cambios de humor en personas a las que se les ha diagnosticado trastorno bipolar; también puede ayudar a controlar problemas de comportamiento como ADD o hiperactividad en personas con CLN.

5. Los corticosteroides como la prednisona se pueden recetar como una opción de tratamiento a corto plazo si su hijo tiene síntomas graves como convulsiones o vómitos/diarrea frecuentes; por lo general, no se recomiendan como una opción de tratamiento a largo plazo porque pueden causar efectos secundarios graves.

Síntomas
Convulsiones, ceguera, deterioro cognitivo, pérdida de tono muscular y coordinación
Condición
Crecimiento deficiente o aumento de peso en la infancia, Retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, incluido el retraso en el vocabulario, Un electroencefalograma (EEG) anormal, pérdida progresiva de la audición
drogas
Aniracetam (Nootropil), Donepezil (Aricept), Galantamina (Razadyne), Memantina (Namenda)

La lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil (también conocida como enfermedad de Batten) es un trastorno genético raro que afecta el sistema nervioso. Se caracteriza por la pérdida progresiva de la visión y el deterioro cognitivo, así como por convulsiones y otros síntomas neurológicos.

Los niños con lipofuscinosis ceroide neuronal infantil suelen tener muchos episodios de parpadeo o de mirar al vacío, junto con movimientos involuntarios de las extremidades y los dedos. También pueden experimentar problemas de visión como visión doble o problemas para enfocar objetos.

Los signos y síntomas varían según la edad de inicio, pero pueden incluir pérdida de la visión; convulsiones; problemas con el equilibrio y la coordinación; discapacidad del habla; y dificultad para tragar o respirar. A menudo es fatal a los 20 años.

Los cuatro factores de riesgo más comunes de la lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil incluyen:

1. Uno de los principales factores de riesgo de la lipofuscinosis ceroide neuronal (LNC) de tipo infantil es la edad. La NCL afecta a bebés y niños menores de 3 años, y los síntomas aparecen entre los 6 meses y los 2 años.

2. Otro factor de riesgo es el género. La NCL afecta a los niños con más frecuencia que a las niñas, por lo que también se conoce como enfermedad de Batten o degeneración neuronal juvenil.

3. El tercer factor de riesgo es el número de copias de un determinado gen: CLN3. Cuantas más copias tenga, más probable es que desarrolle NCL.

4. Finalmente, hay factores ambientales que pueden desempeñar un papel en el aumento del riesgo de desarrollar esta enfermedad. Por ejemplo, si vive cerca de un aeropuerto donde los aviones sobrevuelan regularmente y liberan partículas en el aire (conocidas como "neblina"), su riesgo de NCL puede aumentar ligeramente porque estas partículas pueden dañar las células nerviosas del cerebro.

Síntomas
Convulsiones, ceguera, deterioro cognitivo, pérdida de tono muscular y coordinación
Condición
Crecimiento deficiente o aumento de peso en la infancia, Retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, incluido el retraso en el vocabulario, Un electroencefalograma (EEG) anormal, pérdida progresiva de la audición
drogas
Aniracetam (Nootropil), Donepezil (Aricept), Galantamina (Razadyne), Memantina (Namenda)