El síndrome craneodigital de Scott es una condición que solo se ha encontrado en dos familias. Las manifestaciones incluyen forma inusual de la cabeza, retraso en el crecimiento y el desarrollo, y membranas leves entre los dedos de las manos y los pies (sindactilia)

Las personas con síndrome craneodigital de Scott tienen una combinación de retraso mental y del crecimiento, anomalías craneofaciales menores y membranas leves entre los dedos de manos y pies. El peso y la longitud al nacer suelen estar dentro de los límites normales, pero se produce un retraso del crecimiento posterior.

Los individuos afectados tienen una cabeza ancha y corta (braquicefalia). Además, tienen pestañas largas, un mentón pequeño, una nariz pequeña y puntiaguda y un labio superior delgado. El tejido blando parcial se presenta entre los dedos dos y cuatro y entre los dedos dos y tres de los pies.

Los niños afectados también pueden presentar un cierre incompleto de los huesos de la columna vertebral que rodea la médula espinal (espina bífida oculta). La gravedad de la afección depende de si hay compromiso de la médula espinal en el área afectada.

Hay un retraso moderado en el desarrollo, y los niños generalmente caminan después de los dos años. El habla se produce, pero también se retrasa.

Se cree que el síndrome craneodigital de Scott se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X, basado en la presencia de la afección solo en los hombres. Las hembras portadoras tienen manifestaciones muy leves. Solo se han descrito dos familias con la afección, por lo que se desconoce la verdadera frecuencia génica.

Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, “cromosoma 11p13” se refiere a la banda 13 en el brazo corto del cromosoma 11. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Todos los individuos portan 4-5 genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

Los trastornos genéticos recesivos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen anormal en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, pero uno de los cromosomas X está "apagado" y todos los genes de ese cromosoma están inactivos. Las mujeres que tienen un gen de enfermedad presente en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno. Las mujeres portadoras generalmente no muestran síntomas del trastorno porque generalmente es el cromosoma X con el gen anormal el que está apagado. Un hombre tiene un cromosoma X y si hereda un cromosoma X que contiene un gen de enfermedad, desarrollará la enfermedad. Los varones con trastornos ligados al cromosoma X transmiten el gen de la enfermedad a todas sus hijas, que serán portadoras. Un hombre no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los hombres siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a la descendencia masculina. Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al cromosoma X tienen un 25 % de posibilidades con cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25 % de posibilidades de tener una hija no portadora, un 25 % de posibilidades de tener un hijo afectado por la enfermedad y un 25% de probabilidad de tener un hijo no afectado.

En las mujeres que heredan una sola copia del gen de la enfermedad para el síndrome craneodigital de Scott (heterocigotas), es posible que los rasgos de la enfermedad en el cromosoma X no siempre estén enmascarados por el gen normal en el otro cromosoma X; como resultado, estas mujeres pueden presentar algunos de los síntomas asociados con este trastorno. Heterocigoto es una condición en la que una persona tiene dos genes diferentes (alelos) en el mismo lugar en cromosomas coincidentes. Un individuo que es heterocigoto para un rasgo en particular ha heredado un gen para ese rasgo de uno de los padres y el gen alternativo del otro padre. Un individuo heterocigoto para un trastorno hereditario producido por un gen recesivo no presentará la enfermedad o tendrá una forma más leve.

El tratamiento de este trastorno se dirige hacia los síntomas específicos que se manifiestan en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos de un equipo de especialistas que trabajarán juntos para planificar de manera sistemática y completa el tratamiento de un niño afectado. Dichos especialistas pueden incluir pediatras, especialistas que diagnostican y tratan trastornos del esqueleto (ortopedistas), neurólogos, cirujanos plásticos y ortopédicos, terapeutas físicos y ocupacionales y/u otros profesionales de la salud.

Las terapias específicas para el tratamiento de este trastorno son sintomáticas y de apoyo. Por ejemplo, en algunos casos, se puede realizar una cirugía para corregir ciertas anomalías craneofaciales. Además, se pueden usar varias técnicas ortopédicas para ayudar a tratar y/o corregir la deformidad del pie (talipes varus) asociada con este síndrome.

La intervención temprana es importante para garantizar que los niños con síndrome craneodigital con retraso mental de Scott alcancen su potencial. Los servicios que pueden ser beneficiosos pueden incluir educación especial de recuperación, capacitación vocacional y otros servicios médicos y/o sociales.

El asesoramiento genético también será beneficioso para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.