El síndrome de Fountain es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por retraso mental; hinchazón anormal de las mejillas y los labios debido a la acumulación excesiva de fluidos corporales debajo de la piel (subcutánea) de la cara (edema); anomalías esqueléticas; y/o sordera debido a la malformación de una estructura (cóclea) dentro del oído interno. El síndrome de Fountain se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el trastorno. Varios factores, incluido el pequeño número de casos identificados, la falta de grandes estudios clínicos y la posibilidad de que otros genes influyan en el trastorno, impiden que los médicos desarrollen una imagen completa de los síntomas asociados y el pronóstico.

En todos los casos informados en la literatura médica, las personas afectadas han exhibido una discapacidad intelectual de leve a grave. Las personas con síndrome de Fountain también pueden exhibir varias anomalías físicas. Por ejemplo, el líquido puede acumularse anormalmente debajo de la piel (edema) de la cara, especialmente en los labios y las mejillas. Como resultado, la cara puede verse áspera, anormalmente “llena” e hinchada. Estas características faciales distintivas pueden ser más pronunciadas con la edad.

El síndrome de Fountain también se puede caracterizar por sordera al nacer (sordera congénita) debido a un defecto en un órgano espiral óseo en el oído interno (cóclea). En este tipo de sordera, aunque el sonido se transmite normalmente a través del oído externo y medio, la malformación coclear en el oído interno provoca la pérdida auditiva (sordera neurosensorial congénita). La cóclea normalmente transforma las vibraciones del sonido en impulsos nerviosos que se transmiten al cerebro. Debido a que la sordera neurosensorial congénita resulta en una incapacidad para escuchar el lenguaje hablado, los bebés y niños afectados pueden ser incapaces de desarrollar y comprender la estructura del lenguaje verbal, lo que resulta en una incapacidad para comunicarse a través del habla (sordomutismo).

Las personas con síndrome de Fountain también pueden tener anomalías esqueléticas, incluido un engrosamiento anormal de la tapa del cráneo (calvaria) y/o manos y pies inusualmente anchos, cortos y rechonchos. Además, en algunos casos, las personas afectadas pueden exhibir una curvatura extrema de la columna de adelante hacia atrás (hipercifosis) y/o baja estatura.

En algunos casos, las personas con síndrome de Fountain pueden presentar anomalías físicas adicionales. Por ejemplo, durante la infancia, algunas personas pueden experimentar episodios de alteraciones eléctricas repetidas e incontroladas que involucran ambos lados del cerebro (convulsiones generalizadas), tener una estatura por debajo del promedio para su edad (baja estatura), una circunferencia de la cabeza anormalmente grande (macrocefalia) y manos anchas y regordetas.

Se desconoce la causa subyacente exacta del síndrome de Fountain. Se cree que el trastorno se hereda de forma autosómica recesiva. Las enfermedades genéticas están determinadas por dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%.

El tratamiento del síndrome de Fountain se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos de un equipo de especialistas que trabajen juntos para planificar de manera sistemática y completa el tratamiento de un niño afectado. Dichos especialistas pueden incluir pediatras; médicos que diagnostican y tratan trastornos de los oídos, la nariz y la garganta (otorrinolaringólogos); especialistas que evalúan y tratan problemas de audición (audiólogos); aquellos que se especializan en anomalías del desarrollo del habla y el lenguaje (patólogos del habla y el lenguaje); especialistas que diagnostican y tratan trastornos del esqueleto (ortopedistas); neurólogos; fisioterapeutas; cirujanos; y/u otros profesionales de la salud. El asesoramiento genético también puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias.

Las terapias específicas para el tratamiento del síndrome de Fountain son sintomáticas y de apoyo. En algunos casos, se pueden usar varias técnicas ortopédicas para ayudar a tratar y/o corregir anomalías esqueléticas asociadas con el síndrome de Fountain. Por ejemplo, la curvatura extrema de adelante hacia atrás de la columna (cifosis) se puede tratar con una combinación de ejercicios y fisioterapia, otras técnicas de apoyo, aparatos ortopédicos y/o yesos.

Para las personas con síndrome de Fountain que experimentan convulsiones infantiles generalizadas, se puede recetar una terapia con medicamentos anticonvulsivos para ayudar a prevenir, reducir o controlar dichas convulsiones.

La intervención temprana es importante para garantizar que los niños con síndrome de Fountain alcancen su potencial. Los servicios que pueden ser beneficiosos pueden incluir educación de recuperación especial, servicios especiales para niños con mutismo y sordera neurosensorial congénita, y otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales.

El síndrome de Fountain es un raro trastorno genético autosómico recesivo del multisistema. También se conoce como síndrome de sordera-displasia esquelética-cara tosca con labios carnosos, síndrome de sordera-displasia esquelética-granuloma labial.

1. Se produce retraso mental, discapacidad intelectual, hinchazón anormal de las mejillas y los labios debido a la acumulación excesiva de fluidos corporales debajo de la piel (subcutánea) de la cara (edema), anomalías esqueléticas, sordera debido a la malformación de una estructura (cóclea) en la parte interna del oído, esto puede causar pérdida de la audición.
2. Se vuelve difícil para los bebés y niños afectados desarrollar la estructura del lenguaje verbal; esto resulta en sordomudez (incapacidad para comunicarse a través del habla).
3. Surgen anomalías esqueléticas que incluyen engrosamiento anormal de la tapa del cráneo, es decir, calvaria, manos y pies inusualmente anchos, cortos y rechonchos.
4. Convulsiones generalizadas, es decir, episodios de perturbaciones eléctricas repetidas e incontroladas que involucran ambos lados del cerebro, una cabeza anormalmente grande, es decir, macrocefalia, y manos anchas y regordetas.
5. El síndrome de la fuente afecta tanto a hombres como a mujeres. Diversos especialistas como pediatras, médicos, otorrinolaringólogos, audiólogos, ortopedistas, neurólogos, fisioterapeutas y cirujanos se unen para tratar a los pacientes con síndrome de la fuente.
6. Para controlar y prevenir las convulsiones infantiles generalizadas que surgen a causa del síndrome de la fuente, se recomienda la terapia con medicamentos anticonvulsivos.
7. Se realiza una intervención temprana para los niños que tienen el síndrome de la fuente para que alcancen su potencial.
8. Los servicios que dan beneficio involucran servicios de educación especial de recuperación, sordera neurosensorial congénita y mutismo para niños, así como servicios sociales, vocacionales y médicos.

Síntomas
El líquido puede acumularse de manera anormal debajo de la piel de la cara, especialmente en los labios y las mejillas. La cara puede verse hinchada. Sordera al nacer debido a un defecto en un órgano espiral óseo en el oído interno. y/o manos y pies inusualmente anchos, cortos y rechonchos, en algunos casos, las personas afectadas pueden exhibir una curvatura extrema de la columna de adelante hacia atrás y/o baja estatura
Condición
Sordera congénita, Sordera neurosensorial congénita, Hipercifosis
drogas
Terapia con medicamentos anticonvulsivos para ayudar a prevenir, reducir o controlar dichas convulsiones.