El síndrome X frágil se caracteriza por una discapacidad intelectual moderada en los hombres afectados y una discapacidad intelectual leve en las mujeres afectadas. A veces, los hombres afectados presentan características físicas distintivas, como cabeza grande, cara alargada, frente y mentón prominentes, orejas protuberantes, articulaciones flojas y testículos grandes, pero estas características se desarrollan con el tiempo y pueden no ser evidentes hasta la pubertad. Los retrasos motores y del lenguaje suelen estar presentes, pero también se vuelven más evidentes con el tiempo. Las anomalías conductuales, incluidos los comportamientos autistas, son comunes.

El síndrome de X frágil es causado por una anomalía (mutación) en el gen FMR1. Las personas afectadas tienen un mayor número de copias de una parte del gen llamado repeticiones CGG. Cuanto mayor sea el número de copias de CGG, es más probable que aumente la gravedad del trastorno. El síndrome de X frágil ocurre con mayor frecuencia en hombres y resulta en una enfermedad más grave en hombres.

Las mutaciones en el gen FMR1 están asociadas con otras dos condiciones además del síndrome de X frágil (FXTAS y POI) y estas condiciones se han denominado trastornos relacionados con FMR1.

FXS puede causar problemas de aprendizaje, retrasos en el desarrollo y problemas sociales o de comportamiento. Las discapacidades varían en severidad. Los niños con FXS suelen tener algún nivel de discapacidad intelectual. Las niñas pueden tener alguna discapacidad intelectual o de aprendizaje, o ambas, pero muchas con síndrome de X frágil tendrán una inteligencia normal. Es posible que solo se les diagnostique FXS si también se diagnostica a otro miembro de la familia.

Las personas con FXS pueden mostrar una combinación de los siguientes síntomas cuando son niños y durante toda la vida:

• retrasos en el desarrollo, como tomar más tiempo de lo normal para sentarse, caminar o hablar en comparación con otros niños de la misma edad
• tartamudeo
• discapacidades intelectuales y de aprendizaje, como tener problemas para aprender nuevas habilidades
• ansiedad general o social
• impulsividad
• dificultades de atención
• problemas sociales, como no hacer contacto visual con otras personas, disgusto de que lo toquen y problemas para comprender el lenguaje corporal
• hiperactividad
• convulsiones
• depresión
• dificultad para dormir

Algunas personas con FXS tienen anomalías físicas. Estos pueden incluir:

• una frente u orejas grandes, con una mandíbula prominente
• una cara alargada
• orejas, frente y barbilla sobresalientes
• articulaciones sueltas o flexibles
• pie plano

FXS es causado por un defecto en el gen FMR1 ubicado en el cromosoma X. El cromosoma X es uno de los dos tipos de cromosomas sexuales. El otro es el cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El defecto, o mutación, en el gen FMR1 impide que el gen produzca correctamente una proteína llamada proteína de retraso mental X frágil 1. Esta proteína juega un papel en el funcionamiento del sistema nervioso. La función exacta de la proteína no se entiende completamente. La falta o escasez de esta proteína provoca los síntomas característicos del SXF.

FXS no se puede curar. El objetivo del tratamiento es ayudar a las personas con la afección a aprender lenguaje clave y habilidades sociales. Esto puede implicar recibir ayuda adicional de maestros, terapeutas, familiares, médicos y entrenadores.

Puede haber servicios y otros recursos disponibles en su comunidad para ayudar a los niños a aprender habilidades importantes para un desarrollo adecuado. Si se encuentra en los Estados Unidos, puede comunicarse con la Fundación Nacional de X Frágil al 800-688-8765 para obtener más información sobre terapias especializadas y planes educativos.

Los medicamentos que normalmente se recetan para los trastornos del comportamiento, como el trastorno por déficit de atención (ADD) o la ansiedad, se pueden recetar para tratar los síntomas del FXS. Los medicamentos incluyen:

• metilfenidato (Ritalin)
• guanfacina (Intuniv)
• clonidina (Catapres)
• inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina (ISRS), como sertralina (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetina (Cymbalta) y paroxetina (Pail, Pexeva)

Ser un portador de permutación X frágil puede aumentar su riesgo de varias condiciones médicas. Informe a su médico si cree que puede ser portador o si tiene un hijo con FXS. Eso ayudará a su médico a administrar su atención.

Las mujeres que son portadoras corren un mayor riesgo de menopausia prematura o menopausia que comienza antes de los 40 años. Los hombres que son portadores corren un mayor riesgo de padecer una afección conocida como síndrome de ataxia por temblor X frágil (FXTAS). FXTAS provoca un temblor que empeora cada vez más. También puede causar dificultad para mantener el equilibrio y caminar. Los hombres portadores también pueden tener un mayor riesgo de demencia.