El síndrome de Williams, también conocido como síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético raro caracterizado por retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal), baja estatura, un grado variable de deficiencia mental y rasgos faciales distintivos que típicamente se vuelven más pronunciada con la edad. Tales rasgos faciales característicos pueden incluir una cara redonda, mejillas llenas, labios gruesos, una boca grande que generalmente se mantiene abierta y un puente nasal ancho con fosas nasales que se ensanchan hacia adelante (narinas antevertidas). Las personas afectadas también pueden tener pliegues de los párpados inusualmente cortos (fisuras palpebrales), cejas ensanchadas, una mandíbula inferior pequeña (mandíbula) y orejas prominentes. También pueden ocurrir anomalías dentales, incluidos dientes anormalmente pequeños y subdesarrollados (hipodontia) con raíces pequeñas y delgadas.

El síndrome de Williams también puede estar asociado con defectos del corazón (cardíacos), niveles anormalmente elevados de calcio en la sangre durante la infancia (hipercalcemia infantil), defectos musculoesqueléticos y/u otras anomalías. Los defectos cardíacos pueden incluir la obstrucción del flujo sanguíneo adecuado desde la cavidad inferior derecha (ventrículo) del corazón hacia los pulmones (estenosis pulmonar) o un estrechamiento anormal por encima de la válvula del corazón entre el ventrículo izquierdo y la arteria principal del cuerpo (aorta supravalvular). estenosis). Las anomalías musculoesqueléticas asociadas con el síndrome de Williams pueden incluir depresión del esternón (pectus excavatum), curvatura anormal de la columna de lado a lado o de adelante hacia atrás (escoliosis o cifosis) o una marcha torpe. Además, la mayoría de las personas afectadas tienen retraso mental de leve a moderado; malas habilidades de integración visomotora; una forma de hablar amistosa, extrovertida y comunicativa; un lapso de atención corto; y se distraen fácilmente.

En la mayoría de las personas con síndrome de Williams, el trastorno parece ocurrir espontáneamente por razones desconocidas (esporádicamente). Sin embargo, también se han informado casos familiares. Se cree que los casos esporádicos y familiares resultan de la eliminación de material genético de genes adyacentes (genes contiguos) dentro de una región específica del cromosoma 7 (7q11.23).

La hipercalcemia-estenosis aórtica supravalvular es una afección en la que los niveles de calcio en la sangre son demasiado altos. Puede ser causado por una serie de factores, incluido el uso de ciertos medicamentos, glándulas paratiroides hiperactivas (que son responsables de regular la cantidad de calcio en su cuerpo) o insuficiencia renal.

1. Cuando ocurre esta afección, puede causar muchos síntomas, como fatiga y debilidad, así como otros más graves, como calambres musculares y dificultad para respirar. Esta condición también puede provocar problemas cardíacos como arritmias, insuficiencia cardíaca y enfermedad de las arterias coronarias.

2. La condición puede afectar cualquier vaso sanguíneo de su cuerpo, pero afecta más comúnmente a la aorta, que es la arteria más grande de su cuerpo. Un área calcificada en la aorta puede estrecharla o bloquearla, causando estenosis aórtica (estrechamiento de la válvula). Esto puede aumentar la presión arterial en el corazón y reducir su capacidad para bombear sangre por todo el cuerpo.

3. Además, las paredes de las células del músculo cardíaco se vuelven rígidas y gruesas, lo que dificulta que el corazón bombee sangre de manera eficaz. Esto puede causar síntomas como dificultad para respirar, fatiga e hinchazón de las piernas.

Otros síntomas de hipercalcemia-estenosis aórtica supravalvar incluyen:

1. Dolor en el pecho

2. Dolor opresivo en el pecho

3. Dificultad para respirar

4. Náuseas, vómitos o diarrea

5. Fatiga extrema

Si experimenta alguno de estos síntomas o nota que han empeorado con el tiempo, es importante que hable con su médico de inmediato para que pueda determinar qué los está causando y cuál es la mejor manera de tratarlos.

Síntomas
Fatiga y debilidad, Pérdida de apetito, Sed, Dolor o malestar abdominal
Condición
Hiperparatiroidismo primario, Hiperparatiroidismo secundario, Pseudohipoparatiroidismo, Intoxicación con vitamina D, Hipercalcemia de malignidad
drogas
Bisfosfonatos, calcitonina, carbonato de calcio, suplementos de calcio y vitamina D

Las mutaciones en el gen ELN causan SVAS. El gen ELN proporciona instrucciones para producir una proteína llamada tropoelastina. Múltiples copias de la proteína tropoelastina se unen entre sí y se procesan para formar una proteína madura llamada elastina. La elastina es el componente principal de las fibras elásticas, que son haces delgados de proteínas que brindan fuerza y flexibilidad al tejido conectivo (tejido que sostiene las articulaciones y los órganos del cuerpo). Las fibras elásticas se encuentran en la intrincada red que se forma en los espacios entre las células (la matriz extracelular), donde dan soporte estructural a órganos y tejidos como el corazón, la piel, los pulmones, los ligamentos y los vasos sanguíneos. Las fibras elásticas constituyen aproximadamente el 50 por ciento de la aorta, el resto son principalmente células musculares llamadas células del músculo liso vascular que recubren la aorta. Juntas, las fibras elásticas y las células del músculo liso vascular brindan flexibilidad y resistencia a la aorta.

La mayoría de las mutaciones del gen ELN que causan SVAS conducen a una disminución en la producción de tropoelastina. Una escasez de tropoelastina reduce la cantidad de proteína elastina madura que se procesa y está disponible para formar fibras elásticas. Como resultado, las fibras elásticas que forman la aorta son más delgadas de lo normal. Para compensar, las células del músculo liso que recubren la aorta aumentan en número, lo que hace que la aorta sea más gruesa y estrecha de lo normal. Una aorta engrosada es menos flexible y resistente al estrés del flujo sanguíneo constante y el bombeo del corazón. Con el tiempo, la pared de la aorta puede dañarse. El estrechamiento aórtico hace que el corazón trabaje más para bombear sangre a través de la aorta, lo que da como resultado los signos y síntomas de SVAS.

La estenosis aórtica hipercalcemia-supravalvar es una condición que ocurre cuando los niveles de calcio en la sangre son demasiado altos. Esta condición puede ser causada por una sobreproducción de hormona paratiroidea (PTH), que aumenta los niveles de calcio en la sangre. La PTH es producida por las glándulas paratiroides, y su principal función es regular los niveles de calcio en sangre incrementándolos.

Hay varios tratamientos disponibles para la hipercalcemia-estenosis aórtica supravalvular, incluidos los medicamentos que se usan para reducir la producción de PTH, que ayudan a reducir los niveles de calcio en la sangre.

Los medicamentos para la hipercalcemia-estenosis aórtica supravalvular incluyen:

1. Quelantes de fosfato: Los quelantes de fosfato pueden ayudar a reducir los niveles totales de calcio en la sangre y prevenir la acumulación de calcio en los riñones, los huesos y los tejidos blandos. También disminuyen la absorción de calcio de los alimentos y disminuyen su liberación de los huesos. Los quelantes de fósforo más utilizados son el acetato de calcio, el carbonato de sevelámero, el carbonato de lantano, el carbonato de calcio y el citrato de calcio.

2. Carbonato de litio: este medicamento se usa para el tratamiento de pacientes con hipercalcemia debido a una estenosis aórtica supravalvular. El carbonato de litio funciona al disminuir la cantidad de calcio en la sangre, lo que ayudará con sus síntomas. Debe tomar este medicamento una vez al día por la mañana.

3. Acetato de calcio: el acetato de calcio funciona uniéndose al calcio en su cuerpo y ayudando a eliminarlo del torrente sanguíneo. También ayuda a reducir la presión arterial alta y la presión arterial baja asociada con esta condición. Debe tomar este medicamento una vez al día por la mañana o por la noche antes de acostarse.

Síntomas
Fatiga y debilidad, Pérdida de apetito, Sed, Dolor o malestar abdominal
Condición
Hiperparatiroidismo primario, Hiperparatiroidismo secundario, Pseudohipoparatiroidismo, Intoxicación con vitamina D, Hipercalcemia de malignidad
drogas
Bisfosfonatos, calcitonina, carbonato de calcio, suplementos de calcio y vitamina D

La hipercalcemia-estenosis aórtica supravalvar (HSAS) es una enfermedad en la que el cuerpo produce demasiado calcio. También se llama estenosis aórtica asociada con hiperparatiroidismo.

La afección ocurre con mayor frecuencia en personas con hiperparatiroidismo, que es causado por una glándula paratiroidea hiperactiva. Las glándulas paratiroides están ubicadas en las glándulas tiroides y producen la hormona paratiroidea (PTH). La PTH regula la cantidad de calcio y fosfato en la sangre.

En las personas con HSAS, las glándulas paratiroides producen demasiada PTH, lo que provoca un aumento de los niveles de calcio en la sangre. Esto puede causar el engrosamiento de las válvulas cardíacas, incluidas las que controlan el flujo de sangre a través del corazón.

Existen algunos factores de riesgo que pueden conducir a hipercalcemia-estenosis aórtica supravalvar.

1. La primera es ser mujer, ya que las mujeres tienen más probabilidades de desarrollar hipercalcemia que los hombres. Esto se debe al hecho de que las mujeres tienen niveles más bajos de vitamina D y hormona paratiroidea que los hombres, que regulan los niveles de calcio en el cuerpo.

2. Otro factor de riesgo para la hipercalcemia-estenosis aórtica supravalvular es tener antecedentes familiares de la afección. Si tiene familiares que desarrollaron hipercalcemia a una edad temprana, es más probable que usted mismo la desarrolle.

3. Finalmente, si padece una enfermedad renal u otras afecciones que provocan presión arterial baja y deshidratación, entonces podría ser más propenso a desarrollar estenosis aórtica hipercalcemia-supravalvar.

Síntomas
Fatiga y debilidad, Pérdida de apetito, Sed, Dolor o malestar abdominal
Condición
Hiperparatiroidismo primario, Hiperparatiroidismo secundario, Pseudohipoparatiroidismo, Intoxicación con vitamina D, Hipercalcemia de malignidad
drogas
Bisfosfonatos, calcitonina, carbonato de calcio, suplementos de calcio y vitamina D

Desafortunadamente, no existe cura ni medicamento para la hipercalcemia-estenosis aórtica supravalvular . La afección se trata controlando los síntomas y manteniendo el cuerpo hidratado.

El primer paso en el tratamiento de la hipercalcemia-estenosis aórtica supravalvular es reducir la ingesta de calcio. También debe evitar tomar suplementos de vitamina D, que pueden aumentar la cantidad de calcio en la sangre.

Otras formas de tratar la hipercalcemia-estenosis aórtica supravalvar incluyen:

1. Reducir la ingesta de calcio y tomar suplementos que contengan vitamina D y potasio.

2. Tomar medicamentos para reducir la cantidad de calcio en la sangre.

3. Tomar medicamentos que disminuyan la degradación ósea al disminuir la producción de osteoclastos (células que degradan los huesos).

4. Tomar medicamentos que disminuyan la absorción de calcio de los alimentos, como gel de hidróxido de aluminio y corticosteroides (como la prednisona).

5. Tomar medicamentos que ayuden a prevenir o tratar la presión arterial alta.

6. Además, métodos como las intervenciones quirúrgicas y la hospitalización también pueden ser útiles para tratar la hipercalcemia-estenosis aórtica supravalvular.

7. Las intervenciones quirúrgicas pueden implicar reemplazar o reparar tejido dañado en el cuerpo, ya sea extirpándolo o volviéndolo a unir a otra parte del cuerpo. A menudo, esto se hace antes o después de haber probado otros tratamientos primero.

8. La cirugía puede ser necesaria si hay complicaciones por hipercalcemia-estenosis aórtica supravalvular que no se pueden tratar con otros métodos. También se puede recomendar la cirugía si el paciente tiene problemas para tomar sus medicamentos debido a otros problemas de salud como enfermedad renal o enfermedad hepática (que podría causar efectos secundarios por tomar bifosfonatos).

9. La hospitalización implica pasar la noche en un hospital para que los médicos puedan controlar su estado de cerca durante el tratamiento de la hipercalcemia-estenosis aórtica supravalvular. Esto incluye controlar los niveles de sangre regularmente para que puedan ajustar cualquier medicamento que esté tomando según sea necesario para mantener sus niveles de calcio bajo control.

Síntomas
Fatiga y debilidad, Pérdida de apetito, Sed, Dolor o malestar abdominal
Condición
Hiperparatiroidismo primario, Hiperparatiroidismo secundario, Pseudohipoparatiroidismo, Intoxicación con vitamina D, Hipercalcemia de malignidad
drogas
Bisfosfonatos, calcitonina, carbonato de calcio, suplementos de calcio y vitamina D