La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. La deficiencia de esta enzima impide que las personas afectadas digieran correctamente ciertas grasas y da como resultado una acumulación masiva de gotas de grasa llamadas quilomicrones en la circulación (quilomicronemia) y, en consecuencia, también un aumento de la concentración plasmática de sustancias grasas llamadas triglicéridos. Las personas afectadas a menudo experimentan episodios de dolor abdominal, inflamación recurrente aguda del páncreas (pancreatitis), agrandamiento anormal del hígado y/o del bazo (hepatoesplenomegalia) y el desarrollo de lesiones cutáneas conocidas como xantomas eruptivos. La deficiencia familiar de LPL es causada por mutaciones en el gen de la lipoproteína lipasa (LPL) y se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Recientemente, se descubrió que las mutaciones en otros genes además de LPL causan un cuadro clínico similar a la deficiencia de LPL.

El síndrome de quilomicronemia es un término general para los síntomas que se desarrollan debido a la acumulación de quilomicrones en el plasma. Hay muchas causas del síndrome de quilomicronemia. El término quilomicronemia familiar a veces se usa como sinónimo de deficiencia de lipoproteína lipasa familiar. Sin embargo, existen diferentes causas de quilomicronemia familiar. En el pasado, la deficiencia familiar de lipoproteína lipasa también se denominaba hiperlipoproteinemia tipo I. La deficiencia familiar de LPL fue descrita por primera vez en la literatura médica en 1932 por los Dres. Hamburguesa y Grutz.

Los síntomas pueden comenzar en la infancia e incluyen:

• Dolor abdominal debido a pancreatitis (inflamación del páncreas).
• Síntomas de daño a los nervios, como pérdida de sensibilidad en los pies o las piernas y pérdida de la memoria.
• Depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas. Estos crecimientos pueden aparecer en la espalda, las nalgas, las plantas de los pies o las rodillas y los codos.

Se requiere una dieta libre de grasas y alcohol. Es posible que deba dejar de tomar ciertos medicamentos que pueden empeorar los síntomas. No deje de tomar ningún medicamento sin antes hablar con su proveedor de atención médica. Condiciones como la deshidratación y la diabetes pueden empeorar los síntomas. Si se diagnostican, estas condiciones necesitan ser tratadas y controladas.

La hiperquilomicronemia, familiar , es un trastorno genético raro que hace que las personas tengan niveles elevados de quilomicrones en la sangre. Los quilomicrones son moléculas de grasa que se producen cuando digieres los alimentos. Se supone que deben descomponerse y usarse como energía, pero las personas con hiperquilomicronemia no pueden descomponerlos correctamente.

1. Las personas con hiperquilomicronemia no pueden digerir las grasas tan bien como las personas sanas, por eso tienen altos niveles de quilomicrones en la sangre.
2. La afección puede causar síntomas como diarrea, dolor abdominal o náuseas. Si no se trata, también puede provocar problemas de salud graves, como enfermedades cardíacas y hepáticas.
3. En algunos casos de hiperquilomicronemia, también puede estar presente una deficiencia enzimática llamada deficiencia de lipoproteína lipasa.
4. Esta deficiencia hace que los ácidos grasos se acumulen en la sangre en lugar de que las enzimas los descompongan en moléculas más pequeñas que las células pueden usar para producir energía o almacenarlas como tejido adiposo.

Los síntomas de la hiperquilomicronemia familiar incluyen:

1. Altos niveles de quilomicrones (partículas de lipoproteínas que contienen triglicéridos) en la sangre
2. Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)
3. Diarrea
4. Heces grasas o heces aceitosas

Síntomas
Altos niveles de quilomicrones (partículas de lipoproteína que contienen triglicéridos) en la sangre, ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos), diarrea, heces grasosas o aceitosas
Condición
Diabetes tipo 1, niveles bajos de LDL (lipoproteína de baja densidad), niveles altos de triglicéridos, niveles elevados de apolipoproteína B-48
drogas
sorbinilo, atorvastatina, fenofibrato