Sobre ictiosis espástica trastorno neurológico retraso mental
¿Qué es la ictiosis, trastorno neurológico espástico, retraso mental?
El síndrome de Sjogren-Larsson es un trastorno hereditario caracterizado por descamación de la piel (ictiosis), retraso mental, anomalías del habla y espasticidad. Los bebés afectados desarrollan diversos grados de enrojecimiento de la piel con escamas finas poco después del nacimiento. Después de la infancia, la piel pierde su enrojecimiento y a menudo aparecen escamas oscuras en el cuello y debajo de los brazos. Además, se pueden desarrollar escamas gruesas con forma de placa más grandes en la parte inferior de las piernas. El retraso en el desarrollo, las anomalías del habla y las convulsiones pueden acompañar a los síntomas de la piel. La espasticidad en las piernas generalmente afecta la capacidad motora y la marcha. Muchos niños con este trastorno tienen puntos blancos brillantes o degeneración del pigmento en la retina del ojo.
¿Cuáles son los síntomas del retraso mental del trastorno neurológico espástico ictiosis?
Poor muscle tone and coordination symptom was found in the ictiosis espástica trastorno neurológico retraso mental condition
El primer signo del síndrome de Sjögren-Larsson suele ser un parto prematuro. Aparente al nacer, la ictiosis asociada con SLS a menudo comienza como una piel engrosada que es de color marrón amarillento (hiperqueratosis). Esta piel engrosada eventualmente progresa a una descamación completa, especialmente en el cuello, la parte inferior del abdomen y las axilas, la ingle y la parte posterior de las rodillas (flexiones). Único en SLS es la picazón característica de la piel (prurito).
La segunda característica de SLS es la rigidez de los músculos (paresia espástica). Esto afecta las piernas con más frecuencia que los brazos. Algunas personas con SLS pueden caminar sin apoyo, pero a medida que la rigidez empeora con el tiempo, muchas personas optan por usar una silla de ruedas.
La otra característica clínica principal del SLS es la discapacidad intelectual. La mayoría de los pacientes alcanzan una edad de desarrollo promedio de 5 a 6 años.
Otras características que se pueden observar incluyen convulsiones, dificultad para hablar, baja estatura, anomalías de la columna (cifoescoliosis), cabeza y cerebro más pequeños (microcefalia), entumecimiento en las manos y los pies (neuropatía periférica), dientes muy separados, esmalte deficiente de la dientes, ojos muy espaciados y movimientos incontrolados de los ojos (nistagmo).
Los síntomas de la condición pueden variar, incluso dentro de las familias. Sin embargo, siempre se observa descamación de la piel (ictiosis), discapacidad intelectual y rigidez muscular (paresia espástica). El promedio de vida de los hombres y mujeres afectados es de 15 y 26 años, respectivamente.
¿Cuáles son las causas del retraso mental del trastorno neurológico espástico de la ictiosis?
El gen que se encuentra alterado en pacientes con síndrome de Sjögren-Larsson es el gen de la aldehído deshidrogenasa 3A2 (ALDH3A2). Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Cuando ocurre una mutación de un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente o estar ausente. Dependiendo de las funciones de la proteína en particular, esto puede afectar muchos sistemas de órganos del cuerpo, incluido el cerebro.
Los cambios (mutaciones) en el gen ALDH3A2 dan como resultado una cantidad inferior a la normal de una enzima (aldehído graso deshidrogenasa). Una cantidad más baja de esta enzima conduce a la piel escamosa y con picazón y otras características que se observan en el síndrome de Sjögren-Larsson.
SLS es una condición autosómica recesiva. La mayoría de las enfermedades genéticas están determinadas por el estado de las dos copias de un gen, una recibida del padre y otra de la madre. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda dos copias de un gen anormal para el mismo rasgo, una de cada padre. Si un individuo hereda un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen alterado y tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Los padres que son parientes consanguíneos cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.
¿Cuáles son los tratamientos para la ictiosis, el trastorno neurológico espástico y el retraso mental?
No hay cura para el síndrome de Sjögren-Larsson. El tratamiento se enfoca en tratar los síntomas a medida que aparecen y puede requerir varios especialistas diferentes para ayudar a abordarlos. Un equipo completo para atender a niños con SLS puede incluir especialistas que ayuden con problemas del cerebro y del sistema nervioso central (neurólogos), especialistas que evalúen y traten problemas de la piel (dermatólogos), especialistas que evalúen y traten problemas oculares (oftalmólogos) , especialistas que evalúan y tratan problemas del esqueleto y los músculos y articulaciones asociados (ortopedistas) y especialistas que ayudan con problemas de movimiento (fisioterapeutas).
Las dietas bajas en grasas de cadena larga, como aceites, pescado, nueces, aguacates y carne, y complementadas con grasas de cadena media (triglicéridos), como productos lácteos y aceite de coco, se han asociado con una mejoría de la piel en algunos pacientes. Otros medios para disminuir la descamación de la piel incluyen la aplicación de lociones o cremas queratolíticas o que contienen urea.
Si bien no existe una cura para la rigidez muscular, la fisioterapia puede ayudar con el movimiento. Otros medios para ayudar al movimiento pueden incluir aparatos ortopédicos y apoyo.
Las personas con SLS probablemente se beneficiarán de los servicios de educación especial a la luz de su discapacidad intelectual. La terapia del habla y el lenguaje ha mostrado algunos beneficios para mejorar el rendimiento del lenguaje y aumentar las habilidades de comunicación.
Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familiares.
¿Cuáles son los factores de riesgo para la ictiosis, trastorno neurológico espástico, retraso mental?
El retraso mental del trastorno neurológico espástico por ictiosis (ISNDMR, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético raro que afecta múltiples sistemas del cuerpo, incluidos la piel y los músculos. Las personas con ISNDMR tienen un tono muscular y una rigidez anormales, así como una disminución del movimiento de los brazos y las piernas. También tienen dificultad para coordinar sus movimientos y tienen poca fuerza muscular.
Debido a estos síntomas, las personas con ISNDMR a menudo tienen problemas para alimentarse y es posible que deban alimentarse a través de una sonda. También pueden experimentar convulsiones u otros problemas neurológicos, como discapacidad intelectual (retraso mental).
Se desconoce la causa de la ISNDMR, pero se cree que se debe a una anomalía en el cromosoma 17 que afecta la forma en que se expresan los genes en el cuerpo.
Una persona con ISNMR puede tener los siguientes factores de riesgo:
1. Ictiosis: esta es la característica más común de ISNMR. Causa piel seca y escamosa que puede enrojecerse y agrietarse.
2. Espasticidad: esta es una condición caracterizada por un aumento del tono muscular o rigidez que provoca movimientos involuntarios, como espasmos musculares o temblores.
3. Anomalías neurológicas: esto significa que hay problemas con la forma en que su cerebro funciona o funciona correctamente. Estos incluyen convulsiones, discapacidades intelectuales (retraso mental), retrasos en el desarrollo (lo que significa que su hijo no alcanza los hitos a un ritmo adecuado) y problemas de visión como ceguera o pérdida de la vista debido a cataratas (opacidad del cristalino).
5. La presencia de más de 30 papilomas o placas en la piel en el cuerpo al nacer
6. Rigidez muscular además de los otros síntomas enumerados anteriormente (no solo limitados a la rigidez en los brazos y las piernas)
Síntomas
Rigidez y calambres en las articulaciones (especialmente en las rodillas), Estreñimiento debido a una función nerviosa alterada en el tracto digestivo, Tono muscular y coordinación deficientes, lo que puede ocasionar dificultades para caminar y otras habilidades motoras
Condición
Ictiosis vulgar, síndrome de Netherton, osteoartropatía pulmonar hipertrófica (HPA), picaduras en las uñas, dermatitis atópica
drogas
Gabapentina, Lamotrigina, Topiramato, Valproato, Zonisamida