El síndrome L1 es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que ocurre en los hombres y que afecta principalmente al sistema nervioso. La enfermedad se caracteriza principalmente por hidrocefalia (aumento de líquido en el centro del cerebro), espasticidad de las extremidades inferiores (rigidez muscular), pulgares en aducción (juntos hacia la palma), afasia (dificultad para hablar), convulsiones y agenesia de los cuerpo calloso (tejido de conexión subdesarrollado o ausente entre los hemisferios izquierdo y derecho del cerebro). Las personas afectadas tienen discapacidad intelectual en el rango leve a moderado. El síndrome L1 es causado por anomalías (mutaciones) en el gen L1CAM, que afecta aproximadamente a 1 de cada 30 000 hombres.

El acrónimo Síndrome CRASH (hipoplasia del cuerpo calloso, retraso mental, pulgares en aducción, paraparesia espástica e hidrocefalia) fue propuesto originalmente en 1995 por el Dr. Erik Fransen para describir el síndrome L1, pero ya no se usa.

Las características del síndrome incluyen:

1. neurológicamente: retraso mental y afasia (falta de habla);
2. extremidades: pulgares aducidos (entrelazados), ausencia de los músculos extensor largo del pulgar y/o corto del pulgar, marcha arrastrando los pies y espasticidad en las piernas;
3. crecimiento: tamaño corporal pequeño;
4. esqueleto: lordosis lumbar (balanceo de la espalda).

MASA se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X y, por lo tanto, afecta principalmente a los niños. Los nombres alternativos para MASA incluyen pulgar entrelazado y retraso mental, pulgar entrelazado congénito con retraso mental, pulgar aducido con retraso mental y síndrome de Gareis-Mason.

El retraso mental ligado al cromosoma X es una afección caracterizada por una discapacidad intelectual de leve a moderada que afecta solo a los hombres. Los niños afectados a menudo tienen un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, como caminar, y su habla puede estar retrasada.

1. No existe tratamiento médico para la discapacidad intelectual ya que no es una condición de enfermedad.
2. La estrategia de tratamiento implica la rehabilitación del niño y hacerle adquirir habilidades de adaptación para la vida cotidiana. Las escuelas especiales brindan educación individualizada a estos niños, para que puedan adquirir conocimientos a su propio ritmo.
3. Además de los conocimientos académicos, la educación especial también proporciona a estos niños las habilidades necesarias para que puedan adaptarse a la sociedad. Se utilizan medidas de tratamiento específicas, como la terapia conductual, para reducir el comportamiento socialmente inaceptable de estos niños.
4. Por ejemplo, los niños con discapacidad intelectual pueden tener un período de atención muy bajo y, por lo tanto, pueden perturbar su entorno. La terapia ayuda a reducir tal comportamiento.
5. La educación integrada es un enfoque común que se está aplicando en los casos de discapacidad intelectual en los últimos tiempos. En este enfoque, a los niños con deficiencias cognitivas se les enseña con niños sin discapacidades en aulas normales, pero algunas habilidades se les imparten por separado.
6. Esto ayuda a darles a estos niños lo mejor de ambos mundos. Los niños con discapacidad intelectual se diferencian de sus compañeros en que necesitan más atención individual que otros niños.
Sin embargo, necesitan tanto amor y apoyo como los demás niños. Con una intervención temprana, la mayoría de los niños pueden vivir vidas eficientes y satisfactorias.

Síntomas
Discapacidad intelectual leve a moderada que afecta solo a los hombres
Condición
Retraso en el desarrollo de habilidades motoras como caminar, el habla puede retrasarse
drogas
Tratamiento sintomático y terapia.

El retraso mental ligado al cromosoma X es una afección caracterizada por una discapacidad intelectual de leve a moderada que afecta solo a los hombres. Los niños afectados a menudo tienen un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, como caminar, y su habla puede estar retrasada.

1. Si bien la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X de todos los tipos y causas es relativamente común, con una prevalencia de 1 en 600 a 1000 hombres, se desconoce la prevalencia del tipo Siderius. Solo unas pocas familias afectadas han sido descritas en la literatura científica.
2. La discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius es causada por mutaciones en el gen PHF8. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína que se encuentra en las células, particularmente en las células del cerebro antes y justo después del nacimiento.
3. La proteína PHF8 se adhiere (se une) a complejos llamados cromatina para regular la actividad (expresión) de otros genes.
4. La cromatina es la red de ADN y proteína que empaqueta el ADN en los cromosomas. La unión con la proteína PHF8 es parte del proceso que cambia la estructura de la cromatina (remodelación de la cromatina) para alterar qué tan estrechamente se empaquetan las regiones de ADN.
5. La remodelación de la cromatina es unidireccional. La expresión génica está regulada; cuando el ADN está empaquetado de forma compacta, la expresión génica suele ser menor que cuando el ADN está empaquetado de forma suelta.

Síntomas
Discapacidad intelectual leve a moderada que afecta solo a los hombres
Condición
Retraso en el desarrollo de habilidades motoras como caminar, el habla puede retrasarse
drogas
Tratamiento sintomático y terapia.