El síndrome SHORT es una condición en la que los individuos afectados tienen múltiples defectos de nacimiento en diferentes sistemas de órganos. El término CORTO es un acrónimo en el que cada letra representa uno de los hallazgos comunes en las personas afectadas: (S)= baja estatura (H)= hiperextensibilidad de articulaciones y/o hernia (inguinal) (O)= depresión ocular  Read More

La displasia diastrófica, también conocida como enanismo disastrófico, es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). El rango y la gravedad de los síntomas asociados y los hallazgos físicos pueden variar mucho de un caso a otro. Sin embargo, el trastorno a menudo se caracteriza por baja estatura y brazos y piernas inusualmente cortos (enanismo de extremidades cortas); desarrollo a  Read More

El síndrome de Williams, también conocido como síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético raro caracterizado por retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal), baja estatura, un grado variable de deficiencia mental y rasgos faciales distintivos que típicamente se vuelven más pronunciada con la edad. Tales rasgos faciales cara  Read More

La monosomía 9p parcial es un trastorno cromosómico raro que afecta aproximadamente a 1 de cada 500 000 nacimientos. Ocurre cuando falta una de las dos copias del cromosoma 9 o está incompleta. Los síntomas más comunes son retraso mental, problemas del habla y problemas de aprendizaje. El nombre “monosomía 9p” se refiere al hecho de que solo hay dos copias (en lugar de  Read More

El síndrome de Dubowitz es un trastorno genético y del desarrollo muy raro que involucra múltiples anomalías congénitas (hereditarias) que incluyen, entre otras: (1) retraso del crecimiento/baja estatura; (2) rasgos faciales inusuales pero característicos; (3) una cabeza pequeña (microencefalia); (4) retraso mental leve (usualmente); y (5), en al menos el 50% de los casos, eccema. Se ven afectad  Read More

El síndrome de Juberg-Marsidi es un trastorno genético ligado al cromosoma X extremadamente raro que se expresa completamente solo en hombres y es evidente al nacer (congénito) o durante las primeras semanas de vida (período neonatal). Los niños afectados muestran retraso mental grave; retrasos en alcanzar hitos del desarrollo (p. ej., gatear, caminar, etc.); debilidad muscular; disminución del tono mu  Read More

El síndrome de Coffin-Lowry es un trastorno genético raro caracterizado por retraso mental; anomalías de la cabeza y el área facial (craneofacial); manos grandes y suaves con dedos cortos y delgados (afilados); baja estatura; y/o diversas anomalías esqueléticas. Los rasgos faciales característicos pueden incluir un maxilar superior subdesarrollado (hipoplasia maxilar), una ceja anormalmente prom  Read More