El CSS se caracteriza por anomalías distintivas de la cabeza y la región facial (craneofacial) y los individuos afectados a menudo se describen con rasgos faciales toscos que se vuelven más prominentes con la edad. Las personas afectadas pueden tener una cabeza inusualmente pequeña o grande (micro o macrocefalia); una boca ancha con labios carnosos y prominentes; una punta nasal ancha; un puente nasal bajo; y un sur  Read More

El síndrome X frágil se caracteriza por una discapacidad intelectual moderada en los hombres afectados y una discapacidad intelectual leve en las mujeres afectadas. A veces, los hombres afectados presentan características físicas distintivas, como cabeza grande, cara alargada, frente y mentón prominentes, orejas protuberantes, articulaciones flojas y testículos grandes, pero estas característica  Read More