Las siguientes Condiciones están relacionadas con Ceguera
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- Deficiencia de galactocerebrosidasa (galc)
La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu Read More
- Leucodistrofia globoide tipo krabbe
La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu Read More
- Lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil
La lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil es un trastorno genético raro que afecta al sistema nervioso, provocando su deterioro. Es causada por una mutación genética en el gen CLN3, que codifica una enzima llamada palmitoil proteína tioesterasa-1 (PPT1). Las personas con lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil tienen demasiada lipofuscina en el cerebro, la médul Read More