Las siguientes Condiciones están relacionadas con Convulsiones
Seleccione una condición específica a continuación para ver sus detalles.
- Deficiencia de alfa-d-manosidasa lisosomal
La deficiencia de alfa-d-manosidasa lisosomal (también conocida como gangliosidosis GM1) es un trastorno genético raro que puede causar retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y convulsiones. Es causado por la falta de una enzima llamada alfa-d-manosidasa, que ayuda a descomponer ciertas proteínas en el cuerpo. La enzima lisosomal alfa-d-manosidasa es responsable de descomponer las Read More
- Enfermedad de hirschsprung-síndrome de retraso mental
El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer o más adelante en la infancia. MWS se caracteriza por discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y convulsiones. Otras anomalías congénitas ocurren en algunos individuos y pueden incluir una enfermedad gastrointestinal conocida como enfermedad de Hirschsprung (40-50% de los individuos) en la cual est&aac Read More
- Lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil
La enfermedad de Santavuori, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de enfermedades neurometabólicas degenerativas progresivas conocidas como lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Santavuori se considera la forma infantil de las lipofuscinosis ceroides neuronale Read More
- Mucolipidosis iv
La mucolipidosis IV (MLIV) es un trastorno genético raro que afecta muchas partes diferentes del cuerpo, incluidos los pulmones, los ojos y el cerebro. El síntoma más común de MLIV es el retraso en el crecimiento, una condición en la que un niño crece muy lentamente. Otros síntomas incluyen pérdida auditiva severa, infecciones respiratorias frecuentes, problemas de visi&o Read More
- X-linked mental retardation-clasped thum...
El síndrome L1 es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que ocurre en los hombres y que afecta principalmente al sistema nervioso. La enfermedad se caracteriza principalmente por hidrocefalia (aumento de líquido en el centro del cerebro), espasticidad de las extremidades inferiores (rigidez muscular), pulgares en aducción (juntos hacia la palma), afasia (dificultad para hablar), convulsiones y agenesia de los cuer Read More