Las neoplasias neuroendocrinas pancreáticas (pNEN) son un grupo cada vez más común de neoplasias malignas que surgen dentro del tejido endocrino del páncreas. El tejido endocrino es un tejido especializado que contiene células secretoras de hormonas. Estas células secretan varias hormonas diferentes en la sangre (endocrinas) o en las células locales (paracrinas, autocrinas). Estas hormonas tiene  Read More

El retraso mental del trastorno neurológico espástico por ictiosis (ISNDMR, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético raro que afecta múltiples sistemas del cuerpo, incluidos la piel y los músculos. Las personas con ISNDMR tienen un tono muscular y una rigidez anormales, así como una disminución del movimiento de los brazos y las piernas. También tienen di  Read More

La lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil es un trastorno genético raro que afecta al sistema nervioso, provocando su deterioro. Es causada por una mutación genética en el gen CLN3, que codifica una enzima llamada palmitoil proteína tioesterasa-1 (PPT1). Las personas con lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil tienen demasiada lipofuscina en el cerebro, la médul  Read More

El síndrome de Marinesco-Sjogren (MSS) es un trastorno genético raro que afecta múltiples sistemas de órganos del cuerpo. Los síntomas comunes incluyen dificultad para coordinar los movimientos voluntarios debido a la degeneración (atrofia) del cerebelo (ataxia cerebelosa), opacidad del cristalino de los ojos (cataratas), retrasos en la adquisición de habilidades que requieren la coordinaci&oacu  Read More