El síndrome de Williams, también conocido como síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético raro caracterizado por retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal), baja estatura, un grado variable de deficiencia mental y rasgos faciales distintivos que típicamente se vuelven más pronunciada con la edad. Tales rasgos faciales cara  Read More

El cromosoma 9, monosomía parcial 9p es un trastorno cromosómico raro en el que hay una eliminación (monosomía) de una porción del noveno cromosoma. Los síntomas y hallazgos característicos incluyen retraso mental; malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial), como una frente de forma anormal (es decir, trigonocefalia), pliegues de los párpados inc  Read More