Las siguientes Condiciones están relacionadas con Discapacidad intelectual

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  • Deficiencia de alfa-d-manosidasa lisosomal

    La alfa-manosidosis es un trastorno genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima alfa-D-manosidasa. La alfa-manosidosis se considera mejor como una enfermedad continua que generalmente se divide en tres formas: una forma leve, lentamente progresiva (tipo 1); una forma moderada (tipo 2); y una forma grave, a menudo rápidamente progresiva y potencialmente mortal (tipo 3). Los síntomas y la gravedad del trasto  Read More

  • Enfermedad de hirschsprung-síndrome de retraso mental

    El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer o más adelante en la infancia. MWS se caracteriza por discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y convulsiones. Otras anomalías congénitas ocurren en algunos individuos y pueden incluir una enfermedad gastrointestinal conocida como enfermedad de Hirschsprung (40-50% de los individuos) en la cual est&aac  Read More

  • Retraso mental ligado al x con hipotonía...

    El retraso mental ligado al cromosoma X con hipotonía es una condición caracterizada por una discapacidad intelectual de leve a moderada que afecta solo a los hombres. 1. La estrategia de tratamiento implica la rehabilitación del niño y hacerle adquirir habilidades de adaptación para la vida cotidiana. Las escuelas especiales brindan educación individualizada a estos ni&nti  Read More

  • Síndrome de Wagr

    El síndrome WAGR/síndrome de deleción 11p es un síndrome genético raro en el que existe una predisposición a varias afecciones, incluidas ciertas neoplasias malignas, anomalías oculares distintivas y/o discapacidad intelectual. "WAGR" es un acrónimo de las anomalías características asociadas con el síndrome. El acrónimo significa Tumor de (W)ilms, la  Read More

  • Síndrome X frágil

    El síndrome X frágil se caracteriza por una discapacidad intelectual moderada en los hombres afectados y una discapacidad intelectual leve en las mujeres afectadas. A veces, los hombres afectados presentan características físicas distintivas, como cabeza grande, cara alargada, frente y mentón prominentes, orejas protuberantes, articulaciones flojas y testículos grandes, pero estas característica  Read More

  • X-linked mental retardation-clasped thum...

    El retraso mental ligado al cromosoma X es una afección caracterizada por una discapacidad intelectual de leve a moderada que afecta solo a los hombres. Los niños afectados a menudo tienen un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, como caminar, y su habla puede estar retrasada. 1. No existe tratamiento médico para la discapacidad intelectual ya que no es una condición de en  Read More