El síndrome de Fountain es un raro trastorno genético autosómico recesivo del multisistema. También se conoce como síndrome de sordera-displasia esquelética-cara tosca con labios carnosos, síndrome de sordera-displasia esquelética-granuloma labial. 1. Se produce retraso mental, discapacidad intelectual, hinchazón anormal de las mejillas y los labios deb  Read More

El síndrome de Treacher Collins (TCS) o síndrome de Treacher Collins -Franceschetti 1 es un trastorno genético raro caracterizado por anomalías distintivas de la cabeza y la cara. Las anomalías craneofaciales tienden a implicar un subdesarrollo del complejo cigomático, los pómulos, las mandíbulas, el paladar y la boca, lo que puede provocar dificultades para respira  Read More