El síndrome de Lowe-Terry-Maclachlan es un trastorno genético raro que causa anomalías en el desarrollo del esqueleto, los ojos y otras partes del cuerpo. Hay cuatro factores de riesgo para el síndrome de Lowe-terry-maclachlan: 1. Predisposición genética. La enfermedad es causada por una mutación en el gen TSC1 o TSC2. Si uno o ambos padres tienen el gen,  Read More

El síndrome X frágil se caracteriza por una discapacidad intelectual moderada en los hombres afectados y una discapacidad intelectual leve en las mujeres afectadas. A veces, los hombres afectados presentan características físicas distintivas, como cabeza grande, cara alargada, frente y mentón prominentes, orejas protuberantes, articulaciones flojas y testículos grandes, pero estas característica  Read More