La hiperquilomicronemia, familiar , es un trastorno genético raro que hace que las personas tengan niveles elevados de quilomicrones en la sangre. Los quilomicrones son moléculas de grasa que se producen cuando digieres los alimentos. Se supone que deben descomponerse y usarse como energía, pero las personas con hiperquilomicronemia no pueden descomponerlos correctamente. 1. Las personas con hi  Read More

El síndrome de WAGR es un trastorno que afecta a muchos sistemas del cuerpo y recibe su nombre por sus principales características: tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y discapacidad intelectual. Las personas con el síndrome de WAGR tienen entre un 45 y un 60 por ciento de posibilidades de desarrollar un tumor de Wilms, una forma rara de cáncer de riñón. Es  Read More

El síndrome de megalocórnea-retraso mental o síndrome MMR es un trastorno genético raro que afecta la forma de la córnea y la forma en que se desarrolla el cerebro de un niño. Las personas que tienen este trastorno nacen con ojos más grandes de lo normal, lo que puede causar problemas de visión. Además, esta condición provoca discapacidades mentales que van  Read More