La monosomía 9p parcial es un trastorno cromosómico raro que afecta aproximadamente a 1 de cada 500 000 nacimientos. Ocurre cuando falta una de las dos copias del cromosoma 9 o está incompleta. Los síntomas más comunes son retraso mental, problemas del habla y problemas de aprendizaje. El nombre “monosomía 9p” se refiere al hecho de que solo hay dos copias (en lugar de  Read More

El síndrome de Lowe-Terry-Maclachlan es un trastorno genético raro que causa anomalías en el desarrollo del esqueleto, los ojos y otras partes del cuerpo. Hay cuatro factores de riesgo para el síndrome de Lowe-terry-maclachlan: 1. Predisposición genética. La enfermedad es causada por una mutación en el gen TSC1 o TSC2. Si uno o ambos padres tienen el gen,  Read More