El síndrome de baja estatura-hiperextensibilidad-rieger es un raro trastorno genético que afecta el desarrollo del cuerpo. Los cuatro factores de riesgo del síndrome de Rieger de baja estatura-hiperextensibilidad son: 1. Baja estatura 2. Hiperextensibilidad de las articulaciones (especialmente codos, rodillas y dedos) 3. Hipermovilidad de las articulaciones (  Read More

La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

Los síntomas de la depresión pueden variar de persona a persona. Los signos y síntomas clave pueden incluir: Depresión que desaparece temporalmente en respuesta a buenas noticias o eventos positivos Aumento del apetito que puede causar aumento de peso. Mayor deseo de dormir, por lo general más de 10 horas al día Sensación de pesadez y plomo en los brazos o  Read More

El síndrome de Williams, también conocido como síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético raro caracterizado por retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal), baja estatura, un grado variable de deficiencia mental y rasgos faciales distintivos que típicamente se vuelven más pronunciada con la edad. Tales rasgos faciales cara  Read More

El síndrome de Sjogren-Larsson es un trastorno hereditario caracterizado por descamación de la piel (ictiosis), retraso mental, anomalías del habla y espasticidad. Los bebés afectados desarrollan diversos grados de enrojecimiento de la piel con escamas finas poco después del nacimiento. Después de la infancia, la piel pierde su enrojecimiento y a menudo aparecen escamas oscuras en el cuello y debajo de  Read More

El síndrome de De Sanctis-Cacchione es un trastorno extremadamente raro caracterizado por síntomas cutáneos y oculares de xeroderma pigmentoso (XP) que se presenta en asociación con anomalías neurológicas, retraso mental, estatura inusualmente baja (enanismo) y subdesarrollo de los testículos u ovarios (hipogonadismo) . El xeroderma pigmentoso es un grupo de trastornos cutáneos hereditari  Read More

La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

El síndrome de Marinesco-Sjogren (MSS) es un trastorno genético raro que afecta múltiples sistemas de órganos del cuerpo. Los síntomas comunes incluyen dificultad para coordinar los movimientos voluntarios debido a la degeneración (atrofia) del cerebelo (ataxia cerebelosa), opacidad del cristalino de los ojos (cataratas), retrasos en la adquisición de habilidades que requieren la coordinaci&oacu  Read More

El cromosoma 9, monosomía parcial 9p es un trastorno cromosómico raro en el que hay una eliminación (monosomía) de una porción del noveno cromosoma. Los síntomas y hallazgos característicos incluyen retraso mental; malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial), como una frente de forma anormal (es decir, trigonocefalia), pliegues de los párpados inc  Read More

La mucolipidosis IV es un trastorno metabólico hereditario raro que se cree que se caracteriza por una deficiencia de la proteína receptora del canal de transporte, según el reciente descubrimiento del gen de la mucolipidosis IV. Esta deficiencia puede conducir a la acumulación de ciertas sustancias grasas (mucolípidos) y ciertos carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) dentro de las células  Read More

El síndrome de Stickler se refiere a un grupo de trastornos del tejido conectivo. El tejido conectivo, que se distribuye por todo el cuerpo, puede afectar a múltiples sistemas de órganos. Los síntomas específicos presentes en el síndrome de Stickler a menudo varían mucho de un individuo a otro. Las personas afectadas pueden no tener todos los síntomas. Los ojos, los oídos, el esque  Read More

La somnolencia es el deseo de quedarse dormido. Es normal sentir sueño a veces, especialmente si ha estado despierto durante mucho tiempo o no ha dormido lo suficiente la noche anterior. Pero cuando la somnolencia interfiere con sus actividades diarias y causa problemas en el hogar, la escuela o el trabajo, puede convertirse en un trastorno llamado hipersomnolencia. La hipersomnolencia generalmente implica somnolencia diurna  Read More

La deficiencia del transportador de células de la hormona tiroidea específica de MCT8 (deficiencia de THCT) es un trastorno hereditario que se caracteriza por retraso mental grave, deterioro de la capacidad para hablar, disminución del tono muscular (hipotonía) y/o anomalías del movimiento. Con la excepción del tono muscular deficiente, la mayoría de los bebés afectados parece  Read More

Se elimina el material genético de un área particular en el brazo corto (p) del cromosoma 1, lo que lleva a la condición conocida como síndrome de eliminación de 1p36. La pérdida de numerosos genes en esta región probablemente esté relacionada con los signos y síntomas del síndrome de deleción 1p36. Cada persona con la supresión tiene un tamaño diferente  Read More

El síndrome de Dubowitz es un trastorno genético y del desarrollo muy raro que involucra múltiples anomalías congénitas (hereditarias) que incluyen, entre otras: (1) retraso del crecimiento/baja estatura; (2) rasgos faciales inusuales pero característicos; (3) una cabeza pequeña (microencefalia); (4) retraso mental leve (usualmente); y (5), en al menos el 50% de los casos, eccema. Se ven afectad  Read More

El síndrome de Kleine-Levin es un trastorno raro caracterizado por la necesidad de dormir demasiado (hipersomnolencia), (es decir, hasta 20 horas al día); ingesta excesiva de alimentos (hiperfagia compulsiva); y cambios de comportamiento, como un impulso sexual anormalmente desinhibido. El trastorno afecta principalmente a varones adolescentes. Cuando están despiertos, los individuos afectados pueden mostrar irritabilidad,  Read More

El síndrome de Fountain es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por retraso mental; hinchazón anormal de las mejillas y los labios debido a la acumulación excesiva de fluidos corporales debajo de la piel (subcutánea) de la cara (edema); anomalías esqueléticas; y/o sordera debido a la malformación de una estructura (cóclea) dentro del oído interno. El s&ia  Read More

El síndrome de Juberg-Marsidi es un trastorno genético ligado al cromosoma X extremadamente raro que se expresa completamente solo en hombres y es evidente al nacer (congénito) o durante las primeras semanas de vida (período neonatal). Los niños afectados muestran retraso mental grave; retrasos en alcanzar hitos del desarrollo (p. ej., gatear, caminar, etc.); debilidad muscular; disminución del tono mu  Read More

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un trastorno genético variable que se caracteriza por un crecimiento lento antes y después del nacimiento, cabeza pequeña (microcefalia), retraso mental de leve a moderado y múltiples defectos de nacimiento que incluyen rasgos faciales particulares, paladar hendido, defectos cardíacos , segundo y tercer dedo del pie fusionados, dedos de manos y pies adicionale  Read More

El síndrome de WAGR es un trastorno que afecta a muchos sistemas del cuerpo y recibe su nombre por sus principales características: tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y discapacidad intelectual. Las personas con el síndrome de WAGR tienen entre un 45 y un 60 por ciento de posibilidades de desarrollar un tumor de Wilms, una forma rara de cáncer de riñón. Es  Read More

El síndrome de Coffin-Lowry es un trastorno genético raro caracterizado por retraso mental; anomalías de la cabeza y el área facial (craneofacial); manos grandes y suaves con dedos cortos y delgados (afilados); baja estatura; y/o diversas anomalías esqueléticas. Los rasgos faciales característicos pueden incluir un maxilar superior subdesarrollado (hipoplasia maxilar), una ceja anormalmente prom  Read More

El síndrome de Filippi es un trastorno genético extremadamente raro que puede manifestarse al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por una apariencia facial inusual, anomalías en los dedos de las manos y los pies y retraso mental de leve a grave. Los hallazgos físicos primarios incluyen retrasos en el crecimiento, membranas o fusión (sindactilia) de ciertos dedos de manos y pies, desviaci&oac  Read More

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El trastorno disfórico premenstrual (TDPM) puede considerarse una forma grave del síndrome premenstrual (SPM), con síntomas que interfieren con las actividades y el funcionamiento diarios. El TDPM ocurre en el 3% al 8% de las mujeres que menstrúan. La fatiga, los cambios de humor y la distensión abdominal son síntomas comunes, pero pueden ocurrir muchos otros síntomas.  Read More