La mucolipidosis IV (MLIV) es un trastorno genético raro que afecta muchas partes diferentes del cuerpo, incluidos los pulmones, los ojos y el cerebro. El síntoma más común de MLIV es el retraso en el crecimiento, una condición en la que un niño crece muy lentamente. Otros síntomas incluyen pérdida auditiva severa, infecciones respiratorias frecuentes, problemas de visi&o  Read More

El síndrome de Stickler se refiere a un grupo de trastornos del tejido conectivo. El tejido conectivo, que se distribuye por todo el cuerpo, puede afectar a múltiples sistemas de órganos. Los síntomas específicos presentes en el síndrome de Stickler a menudo varían mucho de un individuo a otro. Las personas afectadas pueden no tener todos los síntomas. Los ojos, los oídos, el esque  Read More