El síndrome WAGR/síndrome de deleción 11p es un síndrome genético raro en el que existe una predisposición a varias afecciones, incluidas ciertas neoplasias malignas, anomalías oculares distintivas y/o discapacidad intelectual. "WAGR" es un acrónimo de las anomalías características asociadas con el síndrome. El acrónimo significa Tumor de (W)ilms, la  Read More

El síndrome de megalocórnea-retraso mental (MMR), también conocido como síndrome de Neuhauser, es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por anomalías distintivas del ojo, varios grados de deterioro cognitivo y una amplia variedad de síntomas adicionales. El rango y la gravedad de los síntomas varían. mucho de una persona a otra, lo que ha llevado a algunos in  Read More