La alfa-manosidosis es un trastorno genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima alfa-D-manosidasa. La alfa-manosidosis se considera mejor como una enfermedad continua que generalmente se divide en tres formas: una forma leve, lentamente progresiva (tipo 1); una forma moderada (tipo 2); y una forma grave, a menudo rápidamente progresiva y potencialmente mortal (tipo 3). Los síntomas y la gravedad del trasto  Read More

El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer o más adelante en la infancia. MWS se caracteriza por discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y convulsiones. Otras anomalías congénitas ocurren en algunos individuos y pueden incluir una enfermedad gastrointestinal conocida como enfermedad de Hirschsprung (40-50% de los individuos) en la cual est&aac  Read More

El síndrome de Treacher Collins (TCS) o síndrome de Treacher Collins -Franceschetti 1 es un trastorno genético raro caracterizado por anomalías distintivas de la cabeza y la cara. Las anomalías craneofaciales tienden a implicar un subdesarrollo del complejo cigomático, los pómulos, las mandíbulas, el paladar y la boca, lo que puede provocar dificultades para respira  Read More