La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

El síndrome de Sjogren-Larsson es un trastorno hereditario caracterizado por descamación de la piel (ictiosis), retraso mental, anomalías del habla y espasticidad. Los bebés afectados desarrollan diversos grados de enrojecimiento de la piel con escamas finas poco después del nacimiento. Después de la infancia, la piel pierde su enrojecimiento y a menudo aparecen escamas oscuras en el cuello y debajo de  Read More

El síndrome de De Sanctis-Cacchione es un trastorno extremadamente raro caracterizado por síntomas cutáneos y oculares de xeroderma pigmentoso (XP) que se presenta en asociación con anomalías neurológicas, retraso mental, estatura inusualmente baja (enanismo) y subdesarrollo de los testículos u ovarios (hipogonadismo) . El xeroderma pigmentoso es un grupo de trastornos cutáneos hereditari  Read More

La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

El cromosoma 9, monosomía parcial 9p es un trastorno cromosómico raro en el que hay una eliminación (monosomía) de una porción del noveno cromosoma. Los síntomas y hallazgos característicos incluyen retraso mental; malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial), como una frente de forma anormal (es decir, trigonocefalia), pliegues de los párpados inc  Read More

La mucolipidosis IV es un trastorno metabólico hereditario raro que se cree que se caracteriza por una deficiencia de la proteína receptora del canal de transporte, según el reciente descubrimiento del gen de la mucolipidosis IV. Esta deficiencia puede conducir a la acumulación de ciertas sustancias grasas (mucolípidos) y ciertos carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) dentro de las células  Read More

La deficiencia del transportador de células de la hormona tiroidea específica de MCT8 (deficiencia de THCT) es un trastorno hereditario que se caracteriza por retraso mental grave, deterioro de la capacidad para hablar, disminución del tono muscular (hipotonía) y/o anomalías del movimiento. Con la excepción del tono muscular deficiente, la mayoría de los bebés afectados parece  Read More

El síndrome de Dubowitz es un trastorno genético y del desarrollo muy raro que involucra múltiples anomalías congénitas (hereditarias) que incluyen, entre otras: (1) retraso del crecimiento/baja estatura; (2) rasgos faciales inusuales pero característicos; (3) una cabeza pequeña (microencefalia); (4) retraso mental leve (usualmente); y (5), en al menos el 50% de los casos, eccema. Se ven afectad  Read More

El síndrome de Fountain es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por retraso mental; hinchazón anormal de las mejillas y los labios debido a la acumulación excesiva de fluidos corporales debajo de la piel (subcutánea) de la cara (edema); anomalías esqueléticas; y/o sordera debido a la malformación de una estructura (cóclea) dentro del oído interno. El s&ia  Read More

El síndrome de Juberg-Marsidi es un trastorno genético ligado al cromosoma X extremadamente raro que se expresa completamente solo en hombres y es evidente al nacer (congénito) o durante las primeras semanas de vida (período neonatal). Los niños afectados muestran retraso mental grave; retrasos en alcanzar hitos del desarrollo (p. ej., gatear, caminar, etc.); debilidad muscular; disminución del tono mu  Read More

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un trastorno genético variable que se caracteriza por un crecimiento lento antes y después del nacimiento, cabeza pequeña (microcefalia), retraso mental de leve a moderado y múltiples defectos de nacimiento que incluyen rasgos faciales particulares, paladar hendido, defectos cardíacos , segundo y tercer dedo del pie fusionados, dedos de manos y pies adicionale  Read More

El síndrome de Coffin-Lowry es un trastorno genético raro caracterizado por retraso mental; anomalías de la cabeza y el área facial (craneofacial); manos grandes y suaves con dedos cortos y delgados (afilados); baja estatura; y/o diversas anomalías esqueléticas. Los rasgos faciales característicos pueden incluir un maxilar superior subdesarrollado (hipoplasia maxilar), una ceja anormalmente prom  Read More

El síndrome de Filippi es un trastorno genético extremadamente raro que puede manifestarse al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por una apariencia facial inusual, anomalías en los dedos de las manos y los pies y retraso mental de leve a grave. Los hallazgos físicos primarios incluyen retrasos en el crecimiento, membranas o fusión (sindactilia) de ciertos dedos de manos y pies, desviaci&oac  Read More