Las siguientes Condiciones están relacionadas con Sordera
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- Deficiencia de galactocerebrosidasa (galc)
La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu Read More
- Leucodistrofia globoide tipo krabbe
La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu Read More
- Síndrome de la fuente
El síndrome de Fountain es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por retraso mental; hinchazón anormal de las mejillas y los labios debido a la acumulación excesiva de fluidos corporales debajo de la piel (subcutánea) de la cara (edema); anomalías esqueléticas; y/o sordera debido a la malformación de una estructura (cóclea) dentro del oído interno. El s&ia Read More