El retraso mental del trastorno neurológico espástico por ictiosis (ISNDMR, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético raro que afecta múltiples sistemas del cuerpo, incluidos la piel y los músculos. Las personas con ISNDMR tienen un tono muscular y una rigidez anormales, así como una disminución del movimiento de los brazos y las piernas. También tienen di  Read More

La lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil es un trastorno genético raro que afecta al sistema nervioso, provocando su deterioro. Es causada por una mutación genética en el gen CLN3, que codifica una enzima llamada palmitoil proteína tioesterasa-1 (PPT1). Las personas con lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil tienen demasiada lipofuscina en el cerebro, la médul  Read More