La anemia aplásica adquirida es un trastorno raro causado por una insuficiencia profunda y casi completa de la médula ósea. La médula ósea es la sustancia esponjosa que se encuentra en el centro de los huesos del cuerpo, en los adultos principalmente la columna vertebral, la pelvis y los huesos grandes de las piernas. La médula ósea produce células especializadas (células madre hem  Read More

Las neoplasias neuroendocrinas pancreáticas (pNEN) son un grupo cada vez más común de neoplasias malignas que surgen dentro del tejido endocrino del páncreas. El tejido endocrino es un tejido especializado que contiene células secretoras de hormonas. Estas células secretan varias hormonas diferentes en la sangre (endocrinas) o en las células locales (paracrinas, autocrinas). Estas hormonas tiene  Read More

El síndrome de Bartter (SB) es un grupo de condiciones que involucran el agrandamiento de ciertas células renales, sangre que es más alcalina de lo normal, altos niveles de potasio y cloruro en la orina, pérdida de potasio de los riñones (desgaste renal de potasio), deshidratación, debilidad, calambres musculares, micción frecuente y deficiencia en el crecimiento, lo que puede provocar enanismo.  Read More

El síndrome de Bartter (SB) es un grupo de condiciones que involucran el agrandamiento de ciertas células renales, sangre que es más alcalina de lo normal, altos niveles de potasio y cloruro en la orina, pérdida de potasio de los riñones (desgaste renal de potasio), deshidratación, debilidad, calambres musculares, micción frecuente y deficiencia en el crecimiento, lo que puede provocar enanismo.  Read More

La hipercalcemia-estenosis aórtica supravalvular es una afección en la que los niveles de calcio en la sangre son demasiado altos. Puede ser causado por una serie de factores, incluido el uso de ciertos medicamentos, glándulas paratiroides hiperactivas (que son responsables de regular la cantidad de calcio en su cuerpo) o insuficiencia renal. 1. Cuando ocurre esta afección, puede causar  Read More

El síndrome de Marinesco-Sjogren (MSS) es un trastorno genético raro que afecta múltiples sistemas de órganos del cuerpo. Los síntomas comunes incluyen dificultad para coordinar los movimientos voluntarios debido a la degeneración (atrofia) del cerebelo (ataxia cerebelosa), opacidad del cristalino de los ojos (cataratas), retrasos en la adquisición de habilidades que requieren la coordinaci&oacu  Read More

El síndrome de dificultad respiratoria infantil (IRDS, por sus siglas en inglés) es una afección que afecta a los recién nacidos. Es causada por pulmones inmaduros y puede poner en peligro la vida si no se trata de inmediato. Los bebés con IRDS tienen dificultad para respirar y pueden desarrollar una coloración azulada de la piel, que se puede ver especialmente alrededor de  Read More

El síndrome de Juberg-Marsidi es un trastorno genético ligado al cromosoma X extremadamente raro que se expresa completamente solo en hombres y es evidente al nacer (congénito) o durante las primeras semanas de vida (período neonatal). Los niños afectados muestran retraso mental grave; retrasos en alcanzar hitos del desarrollo (p. ej., gatear, caminar, etc.); debilidad muscular; disminución del tono mu  Read More