El síndrome SHORT es una condición en la que los individuos afectados tienen múltiples defectos de nacimiento en diferentes sistemas de órganos. El término CORTO es un acrónimo en el que cada letra representa uno de los hallazgos comunes en las personas afectadas: (S)= baja estatura (H)= hiperextensibilidad de articulaciones y/o hernia (inguinal) (O)= depresión ocular  Read More

La calcificación familiar idiopática de los ganglios basales (FIBGC, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico raro que se caracteriza por la presencia de depósitos anormales de calcio (calcificaciones) de causa desconocida. Los síntomas asociados incluyen deterioro progresivo de las capacidades cognitivas (demencia), pérdida de contacto con la realidad (psicosis), cambios de humor y  Read More

Los trastornos psicóticos son enfermedades mentales que dificultan el pensamiento lógico y claro. Pueden causar alucinaciones, que son percepciones falsas de cosas que en realidad no suceden, y delirios, que son creencias falsas sobre lo que sucede en el mundo. Los trastornos psicóticos también pueden afectar su estado de ánimo y comportamiento. Los trastornos psicóticos a  Read More

Los signos de dislexia pueden ser difíciles de reconocer antes de que su hijo ingrese a la escuela, pero algunas pistas tempranas pueden indicar un problema. Una vez que su hijo llegue a la edad escolar, el maestro de su hijo puede ser el primero en notar un problema. La gravedad varía, pero la afección a menudo se hace evidente cuando el niño comienza a aprender a leer. Antes de la escuela Las se&nt  Read More

El síndrome de Bartter (SB) es un grupo de condiciones que involucran el agrandamiento de ciertas células renales, sangre que es más alcalina de lo normal, altos niveles de potasio y cloruro en la orina, pérdida de potasio de los riñones (desgaste renal de potasio), deshidratación, debilidad, calambres musculares, micción frecuente y deficiencia en el crecimiento, lo que puede provocar enanismo.  Read More

El síndrome de Bartter (SB) es un grupo de condiciones que involucran el agrandamiento de ciertas células renales, sangre que es más alcalina de lo normal, altos niveles de potasio y cloruro en la orina, pérdida de potasio de los riñones (desgaste renal de potasio), deshidratación, debilidad, calambres musculares, micción frecuente y deficiencia en el crecimiento, lo que puede provocar enanismo.  Read More

La hipercalcemia-estenosis aórtica supravalvular es una afección en la que los niveles de calcio en la sangre son demasiado altos. Puede ser causado por una serie de factores, incluido el uso de ciertos medicamentos, glándulas paratiroides hiperactivas (que son responsables de regular la cantidad de calcio en su cuerpo) o insuficiencia renal. 1. Cuando ocurre esta afección, puede causar  Read More

La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. La deficiencia de esta enzima impide que las personas afectadas digieran correctamente ciertas grasas y da como resultado una acumulación masiva de gotas de grasa llamadas quilomicrones en la circulación (quilomicronemia) y, en consecuencia, t  Read More

El síndrome de Sjogren-Larsson es un trastorno hereditario caracterizado por descamación de la piel (ictiosis), retraso mental, anomalías del habla y espasticidad. Los bebés afectados desarrollan diversos grados de enrojecimiento de la piel con escamas finas poco después del nacimiento. Después de la infancia, la piel pierde su enrojecimiento y a menudo aparecen escamas oscuras en el cuello y debajo de  Read More

El síndrome de Marinesco-Sjögren (MSS) es una enfermedad autoinmune que hace que el cuerpo ataque sus propios nervios. Es un trastorno raro que afecta tanto al sistema nervioso como al inmunológico. A veces se le llama "doble golpe" porque es causado por dos mutaciones genéticas separadas. La primera mutación activa una proteína inactiva en la célula, lo que causa inflamaci&oacut  Read More

La monosomía 9p parcial es un trastorno cromosómico raro que afecta aproximadamente a 1 de cada 500 000 nacimientos. Ocurre cuando falta una de las dos copias del cromosoma 9 o está incompleta. Los síntomas más comunes son retraso mental, problemas del habla y problemas de aprendizaje. El nombre “monosomía 9p” se refiere al hecho de que solo hay dos copias (en lugar de  Read More

La somnolencia problemática ocurre cuando la somnolencia durante el día interfiere con el trabajo o el funcionamiento social. Los síntomas del problema de la somnolencia pueden incluir dificultad para concentrarse, quedarse dormido mientras conduce o problemas con el control emocional. Hay una serie de causas de problemas de somnolencia, incluidos los trastornos del sueño; otras condiciones m&ea  Read More

La deficiencia del transportador de células de la hormona tiroidea específica de MCT8 (deficiencia de THCT) es un trastorno hereditario que se caracteriza por retraso mental grave, deterioro de la capacidad para hablar, disminución del tono muscular (hipotonía) y/o anomalías del movimiento. Con la excepción del tono muscular deficiente, la mayoría de los bebés afectados parece  Read More

El síndrome de Rosewater es una enfermedad mental que hace que las personas vean y escuchen cosas que no existen. Es causado por daño cerebral, que puede ser causado por una enfermedad o lesión en el cerebro. Los síntomas del síndrome del agua de rosas son alucinaciones y delirios. Las alucinaciones son cosas que ves o escuchas que en realidad no existen, como ver monstruos en tu  Read More

Se elimina el material genético de un área particular en el brazo corto (p) del cromosoma 1, lo que lleva a la condición conocida como síndrome de eliminación de 1p36. La pérdida de numerosos genes en esta región probablemente esté relacionada con los signos y síntomas del síndrome de deleción 1p36. Cada persona con la supresión tiene un tamaño diferente  Read More

El síndrome de Kleine-Levin es un trastorno raro caracterizado por la necesidad de dormir demasiado (hipersomnolencia), (es decir, hasta 20 horas al día); ingesta excesiva de alimentos (hiperfagia compulsiva); y cambios de comportamiento, como un impulso sexual anormalmente desinhibido. El trastorno afecta principalmente a varones adolescentes. Cuando están despiertos, los individuos afectados pueden mostrar irritabilidad,  Read More

El síndrome de Fountain es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por retraso mental; hinchazón anormal de las mejillas y los labios debido a la acumulación excesiva de fluidos corporales debajo de la piel (subcutánea) de la cara (edema); anomalías esqueléticas; y/o sordera debido a la malformación de una estructura (cóclea) dentro del oído interno. El s&ia  Read More

El síndrome de Munchausen es un trastorno mental que se caracteriza por que el paciente provoca o finge tener síntomas físicos o psicológicos en sí mismo. Los adultos de 20 a 40 años son los grupos más propensos a desarrollar el síndrome de Munchausen. Las mujeres con algún conocimiento o formación en el cuidado de la salud y los hombres con poco apego familiar s  Read More

Algunos creen que el síndrome del edificio enfermo es una enfermedad causada por agentes desconocidos en los edificios. El síndrome del edificio enfermo es un tema controvertido porque muchos expertos no creen que sea un síndrome real. El síndrome del edificio enfermo no tiene una causa conocida. Para aquellos que creen que el síndrome es real, se citan muchos factores de riesgo.  Read More

Los trastornos facticios son condiciones en las que una persona actúa como si tuviera una enfermedad física o mental cuando en realidad no está enferma. El trastorno facticio por poder es cuando una persona actúa como si una persona bajo su cuidado tuviera una enfermedad cuando no es así. Las personas con trastornos ficticios crean o exageran deliberadamente los síntomas de una enfermedad de var  Read More

El síndrome de Treacher Collins (TCS) o síndrome de Treacher Collins -Franceschetti 1 es un trastorno genético raro caracterizado por anomalías distintivas de la cabeza y la cara. Las anomalías craneofaciales tienden a implicar un subdesarrollo del complejo cigomático, los pómulos, las mandíbulas, el paladar y la boca, lo que puede provocar dificultades para respira  Read More

La tortícolis es una afección médica que hace que los músculos del cuello se tensen y se acorten. Puede ser causado por varias cosas diferentes, que incluyen latigazo cervical, traumatismo en la cabeza o el cuello, parálisis cerebral u otras afecciones. La tortícolis puede causar dolor en el cuello, el hombro y la parte superior de la espalda. El dolor puede ser tan intenso  Read More

El trastorno disfórico premenstrual (TDPM) puede considerarse una forma grave del síndrome premenstrual (SPM), con síntomas que interfieren con las actividades y el funcionamiento diarios. El TDPM ocurre en el 3% al 8% de las mujeres que menstrúan. La fatiga, los cambios de humor y la distensión abdominal son síntomas comunes, pero pueden ocurrir muchos otros síntomas.  Read More

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El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos crónicos más comunes que afectan a los niños en edad escolar. La investigación actual indica tasas de prevalencia del 3% al 5%, y los hombres son diagnosticados con este trastorno dos veces y media más que las mujeres. El TDAH se describe como "un trastorno neurobiológico común caracterizad  Read More

El síndrome L1 es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que ocurre en los hombres y que afecta principalmente al sistema nervioso. La enfermedad se caracteriza principalmente por hidrocefalia (aumento de líquido en el centro del cerebro), espasticidad de las extremidades inferiores (rigidez muscular), pulgares en aducción (juntos hacia la palma), afasia (dificultad para hablar), convulsiones y agenesia de los cuer  Read More