Los síntomas típicos de agorafobia incluyen miedo a: salir de casa solo Multitudes o haciendo cola Espacios cerrados, como salas de cine, ascensores o tiendas pequeñas Espacios abiertos, como estacionamientos, puentes o centros comerciales Usar el transporte público, como un autobús, avión o tren Estas situaciones causan ansiedad porque temes  Read More

La amnesia por déficit de memoria visual es causada por daños en áreas del sistema visual que almacenan información visual. Debido a que es causado por un déficit en el acceso al material visual almacenado y no por un deterioro de la capacidad para codificar o recuperar material nuevo, tiene las propiedades poco frecuentes de una amnesia retrógrada más grave que anterógrada sin grad  Read More

Los signos y síntomas de las apneas del sueño obstructiva y central se superponen, lo que a veces hace que sea más difícil determinar el tipo de apnea del sueño. Los signos y síntomas más comunes de las apneas obstructivas y centrales del sueño incluyen: Ronquidos fuertes, que suelen ser más prominentes en la apnea obstructiva del sueño Episodios de inte  Read More

Algunos niños muestran signos de trastorno del espectro autista en la primera infancia, como contacto visual reducido, falta de respuesta a su nombre o indiferencia hacia los cuidadores. Otros niños pueden desarrollarse normalmente durante los primeros meses o años de vida, pero luego repentinamente se vuelven retraídos o agresivos o pierden las habilidades lingüísticas que ya habían adquirido. Lo  Read More

El síndrome SHORT es una condición en la que los individuos afectados tienen múltiples defectos de nacimiento en diferentes sistemas de órganos. El término CORTO es un acrónimo en el que cada letra representa uno de los hallazgos comunes en las personas afectadas: (S)= baja estatura (H)= hiperextensibilidad de articulaciones y/o hernia (inguinal) (O)= depresión ocular  Read More

La calcificación familiar idiopática de los ganglios basales (FIBGC, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico raro que se caracteriza por la presencia de depósitos anormales de calcio (calcificaciones) de causa desconocida. Los síntomas asociados incluyen deterioro progresivo de las capacidades cognitivas (demencia), pérdida de contacto con la realidad (psicosis), cambios de humor y  Read More

La alfa-manosidosis es un trastorno genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima alfa-D-manosidasa. La alfa-manosidosis se considera mejor como una enfermedad continua que generalmente se divide en tres formas: una forma leve, lentamente progresiva (tipo 1); una forma moderada (tipo 2); y una forma grave, a menudo rápidamente progresiva y potencialmente mortal (tipo 3). Los síntomas y la gravedad del trasto  Read More

La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

Los síntomas de la demencia varían según la causa, pero los signos y síntomas comunes incluyen: Cambios cognitivos Pérdida de memoria, que generalmente es notada por un cónyuge u otra persona Dificultad para comunicarse o encontrar palabras Dificultad para razonar o resolver problemas Dificultad para manejar tareas complejas Dificultad con la pla  Read More

Los síntomas de la depresión pueden variar de persona a persona. Los signos y síntomas clave pueden incluir: Depresión que desaparece temporalmente en respuesta a buenas noticias o eventos positivos Aumento del apetito que puede causar aumento de peso. Mayor deseo de dormir, por lo general más de 10 horas al día Sensación de pesadez y plomo en los brazos o  Read More

Los trastornos psicóticos son enfermedades mentales que dificultan el pensamiento lógico y claro. Pueden causar alucinaciones, que son percepciones falsas de cosas que en realidad no suceden, y delirios, que son creencias falsas sobre lo que sucede en el mundo. Los trastornos psicóticos también pueden afectar su estado de ánimo y comportamiento. Los trastornos psicóticos a  Read More

Algunos niños muestran signos de trastorno del espectro autista en la primera infancia, como contacto visual reducido, falta de respuesta a su nombre o indiferencia hacia los cuidadores. Otros niños pueden desarrollarse normalmente durante los primeros meses o años de vida, pero luego repentinamente se vuelven retraídos o agresivos o pierden las habilidades lingüísticas que ya habían adquirido. Lo  Read More

Los signos de dislexia pueden ser difíciles de reconocer antes de que su hijo ingrese a la escuela, pero algunas pistas tempranas pueden indicar un problema. Una vez que su hijo llegue a la edad escolar, el maestro de su hijo puede ser el primero en notar un problema. La gravedad varía, pero la afección a menudo se hace evidente cuando el niño comienza a aprender a leer. Antes de la escuela Las se&nt  Read More

La displasia diastrófica, también conocida como enanismo disastrófico, es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). El rango y la gravedad de los síntomas asociados y los hallazgos físicos pueden variar mucho de un caso a otro. Sin embargo, el trastorno a menudo se caracteriza por baja estatura y brazos y piernas inusualmente cortos (enanismo de extremidades cortas); desarrollo a  Read More

La distimia, ahora conocida como trastorno depresivo persistente, es una forma de depresión que dura más de dos años seguidos en adultos y más de un año seguido en niños y adolescentes. La distimia puede afectar al 3%-6% de la población de los Estados Unidos: más mujeres que hombres y más afroamericanos que caucásicos y algunos grupos de hispanos. El tra  Read More

Las neoplasias neuroendocrinas pancreáticas (pNEN) son un grupo cada vez más común de neoplasias malignas que surgen dentro del tejido endocrino del páncreas. El tejido endocrino es un tejido especializado que contiene células secretoras de hormonas. Estas células secretan varias hormonas diferentes en la sangre (endocrinas) o en las células locales (paracrinas, autocrinas). Estas hormonas tiene  Read More

El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer o más adelante en la infancia. MWS se caracteriza por discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y convulsiones. Otras anomalías congénitas ocurren en algunos individuos y pueden incluir una enfermedad gastrointestinal conocida como enfermedad de Hirschsprung (40-50% de los individuos) en la cual est&aac  Read More

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El hiperaldosteronismo sin hipertensión también se denomina síndrome de Bartter. En el hiperaldosteronismo, las glándulas suprarrenales producen mucha aldosterona. Esto da como resultado una disminución de los niveles de potasio en la sangre, es decir, hipopotasemia, y aumenta la excreción de iones de hidrógeno, es decir, alcalosis. 1. En esta condición, ciert  Read More

La hipercalcemia-estenosis aórtica supravalvular es una afección en la que los niveles de calcio en la sangre son demasiado altos. Puede ser causado por una serie de factores, incluido el uso de ciertos medicamentos, glándulas paratiroides hiperactivas (que son responsables de regular la cantidad de calcio en su cuerpo) o insuficiencia renal. 1. Cuando ocurre esta afección, puede causar  Read More

La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. La deficiencia de esta enzima impide que las personas afectadas digieran correctamente ciertas grasas y da como resultado una acumulación masiva de gotas de grasa llamadas quilomicrones en la circulación (quilomicronemia) y, en consecuencia, t  Read More

El síndrome de Sjogren-Larsson es un trastorno hereditario caracterizado por descamación de la piel (ictiosis), retraso mental, anomalías del habla y espasticidad. Los bebés afectados desarrollan diversos grados de enrojecimiento de la piel con escamas finas poco después del nacimiento. Después de la infancia, la piel pierde su enrojecimiento y a menudo aparecen escamas oscuras en el cuello y debajo de  Read More

El síndrome de De Sanctis-Cacchione es un trastorno extremadamente raro caracterizado por síntomas cutáneos y oculares de xeroderma pigmentoso (XP) que se presenta en asociación con anomalías neurológicas, retraso mental, estatura inusualmente baja (enanismo) y subdesarrollo de los testículos u ovarios (hipogonadismo) . El xeroderma pigmentoso es un grupo de trastornos cutáneos hereditari  Read More

La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

La enfermedad de Santavuori, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de enfermedades neurometabólicas degenerativas progresivas conocidas como lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Santavuori se considera la forma infantil de las lipofuscinosis ceroides neuronale  Read More

El síndrome de Marinesco-Sjögren (MSS) es una enfermedad autoinmune que hace que el cuerpo ataque sus propios nervios. Es un trastorno raro que afecta tanto al sistema nervioso como al inmunológico. A veces se le llama "doble golpe" porque es causado por dos mutaciones genéticas separadas. La primera mutación activa una proteína inactiva en la célula, lo que causa inflamaci&oacut  Read More

El cromosoma 9, monosomía parcial 9p es un trastorno cromosómico raro en el que hay una eliminación (monosomía) de una porción del noveno cromosoma. Los síntomas y hallazgos característicos incluyen retraso mental; malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial), como una frente de forma anormal (es decir, trigonocefalia), pliegues de los párpados inc  Read More

La mucolipidosis IV es un trastorno metabólico hereditario raro que se cree que se caracteriza por una deficiencia de la proteína receptora del canal de transporte, según el reciente descubrimiento del gen de la mucolipidosis IV. Esta deficiencia puede conducir a la acumulación de ciertas sustancias grasas (mucolípidos) y ciertos carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) dentro de las células  Read More

Los síntomas de la narcolepsia suelen comenzar entre los 10 y los 25 años. Pueden empeorar durante los primeros años y luego continuar de por vida. Incluyen: Somnolencia diurna excesiva. Las personas con narcolepsia se duermen sin previo aviso, en cualquier lugar y en cualquier momento. Por ejemplo, puede quedarse dormido repentinamente mientras trabaja o habla con amigos. Puede dormir duran  Read More

El síndrome de Stickler se refiere a un grupo de trastornos del tejido conectivo. El tejido conectivo, que se distribuye por todo el cuerpo, puede afectar a múltiples sistemas de órganos. Los síntomas específicos presentes en el síndrome de Stickler a menudo varían mucho de un individuo a otro. Las personas afectadas pueden no tener todos los síntomas. Los ojos, los oídos, el esque  Read More

La somnolencia problemática ocurre cuando la somnolencia durante el día interfiere con el trabajo o el funcionamiento social. Los síntomas del problema de la somnolencia pueden incluir dificultad para concentrarse, quedarse dormido mientras conduce o problemas con el control emocional. Hay una serie de causas de problemas de somnolencia, incluidos los trastornos del sueño; otras condiciones m&ea  Read More

La deficiencia del transportador de células de la hormona tiroidea específica de MCT8 (deficiencia de THCT) es un trastorno hereditario que se caracteriza por retraso mental grave, deterioro de la capacidad para hablar, disminución del tono muscular (hipotonía) y/o anomalías del movimiento. Con la excepción del tono muscular deficiente, la mayoría de los bebés afectados parece  Read More

El síndrome de Rosewater es una enfermedad mental que hace que las personas vean y escuchen cosas que no existen. Es causado por daño cerebral, que puede ser causado por una enfermedad o lesión en el cerebro. Los síntomas del síndrome del agua de rosas son alucinaciones y delirios. Las alucinaciones son cosas que ves o escuchas que en realidad no existen, como ver monstruos en tu  Read More

La tricotilomanía (trik-o-til-o-MAY-nee-uh), también llamada trastorno de arrancarse el cabello, es un trastorno mental que involucra impulsos recurrentes e irresistibles de arrancarse el cabello del cuero cabelludo, las cejas u otras áreas del cuerpo, a pesar de intentar parar. Arrancar el cabello del cuero cabelludo a menudo deja calvas en parches, lo que causa una angustia significativa y puede interferir con el  Read More

Datos del síndrome de deleción 1p36 Introducción al síndrome de deleción 1p36: cómo las personas obtienen cromosomas con ADN faltante El síndrome de deleción 1p36 representa lo siguiente: 1 es el número de cromosoma al que se le ha eliminado el ADN, p es el brazo corto del cromosoma (longitud más corta de ADN por encima del centrómero) que contien  Read More

El síndrome de dificultad respiratoria infantil es un trastorno pulmonar que tiende a afectar a los bebés prematuros. Los principales síntomas incluyen dificultad para respirar y pulmones colapsados, lo que podría requerir ventilación mecánica o presión positiva al final de la espiración (PEEP).  Read More

El síndrome de Dubowitz es un trastorno genético y del desarrollo muy raro que involucra múltiples anomalías congénitas (hereditarias) que incluyen, entre otras: (1) retraso del crecimiento/baja estatura; (2) rasgos faciales inusuales pero característicos; (3) una cabeza pequeña (microencefalia); (4) retraso mental leve (usualmente); y (5), en al menos el 50% de los casos, eccema. Se ven afectad  Read More

El síndrome de Kleine-Levin es un trastorno raro caracterizado por la necesidad de dormir demasiado (hipersomnolencia), (es decir, hasta 20 horas al día); ingesta excesiva de alimentos (hiperfagia compulsiva); y cambios de comportamiento, como un impulso sexual anormalmente desinhibido. El trastorno afecta principalmente a varones adolescentes. Cuando están despiertos, los individuos afectados pueden mostrar irritabilidad,  Read More

El síndrome de Fountain es un raro trastorno genético autosómico recesivo del multisistema. También se conoce como síndrome de sordera-displasia esquelética-cara tosca con labios carnosos, síndrome de sordera-displasia esquelética-granuloma labial. 1. Se produce retraso mental, discapacidad intelectual, hinchazón anormal de las mejillas y los labios deb  Read More

El síndrome de Lowe se caracteriza por problemas de visión que incluyen opacidad del cristalino de los ojos (cataratas) que están presentes al nacer, problemas renales que generalmente se desarrollan en el primer año de vida y anomalías cerebrales asociadas con discapacidades intelectuales. El síndrome de Lowe se hereda como una condición genética ligada al cromosoma X.  Read More

El síndrome de Munchausen es un trastorno mental que se caracteriza por que el paciente provoca o finge tener síntomas físicos o psicológicos en sí mismo. Los adultos de 20 a 40 años son los grupos más propensos a desarrollar el síndrome de Munchausen. Las mujeres con algún conocimiento o formación en el cuidado de la salud y los hombres con poco apego familiar s  Read More

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un trastorno genético variable que se caracteriza por un crecimiento lento antes y después del nacimiento, cabeza pequeña (microcefalia), retraso mental de leve a moderado y múltiples defectos de nacimiento que incluyen rasgos faciales particulares, paladar hendido, defectos cardíacos , segundo y tercer dedo del pie fusionados, dedos de manos y pies adicionale  Read More

El síndrome WAGR/síndrome de deleción 11p es un síndrome genético raro en el que existe una predisposición a varias afecciones, incluidas ciertas neoplasias malignas, anomalías oculares distintivas y/o discapacidad intelectual. "WAGR" es un acrónimo de las anomalías características asociadas con el síndrome. El acrónimo significa Tumor de (W)ilms, la  Read More

El Síndrome de Werner es un raro trastorno progresivo que se caracteriza por la aparición de un envejecimiento inusualmente acelerado (progeria). Aunque el trastorno generalmente se reconoce en la tercera o cuarta década de la vida, ciertos hallazgos característicos están presentes a partir de la adolescencia y la edad adulta temprana. Las personas con síndrome de Werner tienen una tasa de  Read More

El CSS se caracteriza por anomalías distintivas de la cabeza y la región facial (craneofacial) y los individuos afectados a menudo se describen con rasgos faciales toscos que se vuelven más prominentes con la edad. Las personas afectadas pueden tener una cabeza inusualmente pequeña o grande (micro o macrocefalia); una boca ancha con labios carnosos y prominentes; una punta nasal ancha; un puente nasal bajo; y un sur  Read More

Algunos creen que el síndrome del edificio enfermo es una enfermedad causada por agentes desconocidos en los edificios. El síndrome del edificio enfermo es un tema controvertido porque muchos expertos no creen que sea un síndrome real. El síndrome del edificio enfermo no tiene una causa conocida. Para aquellos que creen que el síndrome es real, se citan muchos factores de riesgo.  Read More

El síndrome X frágil se caracteriza por una discapacidad intelectual moderada en los hombres afectados y una discapacidad intelectual leve en las mujeres afectadas. A veces, los hombres afectados presentan características físicas distintivas, como cabeza grande, cara alargada, frente y mentón prominentes, orejas protuberantes, articulaciones flojas y testículos grandes, pero estas característica  Read More

El síndrome de Filippi es un trastorno genético extremadamente raro que puede manifestarse al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por una apariencia facial inusual, anomalías en los dedos de las manos y los pies y retraso mental de leve a grave. Los hallazgos físicos primarios incluyen retrasos en el crecimiento, membranas o fusión (sindactilia) de ciertos dedos de manos y pies, desviaci&oac  Read More

El síndrome craneodigital de Scott es una condición que solo se ha encontrado en dos familias. Las manifestaciones incluyen forma inusual de la cabeza, retraso en el crecimiento y el desarrollo, y membranas leves entre los dedos de las manos y los pies (sindactilia)  Read More

El síndrome de Treacher Collins (TCS) es un trastorno genético raro que se caracteriza por anomalías distintivas en el área de la cabeza y la cara que resultan del subdesarrollo (hipoplasia) de ciertas estructuras faciales, como la mandíbula, los pómulos y las estructuras cercanas (complejo cigomático). Las anomalías craneofaciales tienden a afectar los pómulos, la mandíbula  Read More

El sonambulismo generalmente ocurre temprano en la noche, a menudo una o dos horas después de quedarse dormido. Es poco probable que ocurra durante las siestas. Un episodio de sonambulismo puede ocurrir rara vez o con frecuencia, y un episodio generalmente dura varios minutos, pero puede durar más. Alguien que es sonámbulo puede: Sal de la cama y camina Sentarse en la cama y abrirle los ojos.  Read More

El sueño paroxístico es un trastorno del sueño raro e inusual que hace que las personas se duerman repentinamente por períodos cortos de tiempo, que generalmente duran menos de un minuto. Puede ocurrir en cualquier momento del día o de la noche, pero ocurre con mayor frecuencia cuando la persona está en las primeras etapas de conciliar el sueño o cuando se despierta de una siest  Read More

La distonía cervical, también conocida como tortícolis espasmódica, es un trastorno neurológico raro que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias en el cuello que provocan movimientos y posturas anormales del cuello y la cabeza. En algunos casos, estas contracciones anormales pueden ser sostenidas o continuas; en otros, pueden presentarse como espasmos que pueden parecerse a un temblor. La gr  Read More

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El trastorno disfórico premenstrual (TDPM) puede considerarse una forma grave del síndrome premenstrual (SPM), con síntomas que interfieren con las actividades y el funcionamiento diarios. El TDPM ocurre en el 3% al 8% de las mujeres que menstrúan. La fatiga, los cambios de humor y la distensión abdominal son síntomas comunes, pero pueden ocurrir muchos otros síntomas.  Read More

Los síntomas del trastorno esquizoafectivo pueden variar de persona a persona. Las personas con la afección experimentan síntomas psicóticos, como alucinaciones o delirios, así como síntomas de un trastorno del estado de ánimo, ya sea de tipo bipolar (episodios de manía y, a veces, de depresión) o de tipo depresivo (episodios de depresión). El curso del trastorno esqu  Read More

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El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos crónicos más comunes que afectan a los niños en edad escolar. La investigación actual indica tasas de prevalencia del 3% al 5%, y los hombres son diagnosticados con este trastorno dos veces y media más que las mujeres. El TDAH se describe como "un trastorno neurobiológico común caracterizad  Read More

Muchos adultos con TDAH no saben que lo tienen, solo saben que las tareas cotidianas pueden ser un desafío. Los adultos con TDAH pueden tener dificultades para concentrarse y priorizar, lo que lleva a que no se cumplan los plazos y se olviden de las reuniones o los planes sociales. La incapacidad para controlar los impulsos puede ir desde la impaciencia de esperar en la cola o conducir en medio del tráfico hasta cambios de humor  Read More

El insomnio es la dificultad para conciliar o permanecer dormido, la ausencia de un sueño reparador o la mala calidad del sueño. El insomnio es un síntoma y no una enfermedad.  Read More

Los signos y síntomas de la tricotilomanía a menudo incluyen: Arrancarse el cabello repetidamente, generalmente del cuero cabelludo, las cejas o las pestañas, pero a veces de otras áreas del cuerpo y los sitios pueden variar con el tiempo. Una creciente sensación de tensión antes de tirar, o cuando trata de resistirse a tirar Una sensación de placer o alivio despu&e  Read More

El síndrome L1 es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que ocurre en los hombres y que afecta principalmente al sistema nervioso. La enfermedad se caracteriza principalmente por hidrocefalia (aumento de líquido en el centro del cerebro), espasticidad de las extremidades inferiores (rigidez muscular), pulgares en aducción (juntos hacia la palma), afasia (dificultad para hablar), convulsiones y agenesia de los cuer  Read More